L’albinismo è una malattia rara la cui incidenza mondiale è mediamente di 1/17.000.
Esiste la forma oculocutanea, che può colpire indistintamente entrambi i sessi e quella solo oculare che si manifesta solo nei maschi. Entrambe causate da una mancata o ridotta produzione di melanina,riservano le problematiche più gravi per l’apparato visivo.
Questo perché la melanina, oltre ad essere la sostanza che dà il colore alla nostra pelle e agli epiteli, svolge un’essenziale
funzione di pigmentazione della retina e di altre strutture oculari. In caso di sua assenza o ridotta concentrazione si determina una serie di alterazioni che hanno nel nistagmo il sintomo più diffuso. Si tratta di movimenti pendolari involontari dell’occhio. Un meccanismo di compensazione, messo in atto per contrastare il non corretto funzionamento della fovea, la porzione della retina in cui è massima l’acuità visiva.
Altri disturbi visivi possono essere un’eccessiva sensibilità alla luce, determinata da un’iride che non essendo pigmentata, non può fungere da filtro, o un’alterata visione binoculare conseguente ad una non corretta formazione delle strutture che presiedono a questa funzione.
Tutte anomalie facilmente rilevabili con appositi esami strumentali da parte dell’oculista e che sono il primo passo per eseguire la diagnosi.

La parola poi passa ad altri specialisti, il dermatologo, che deve informare sulla prevenzione di eventuali problemi oncologici dovuti all’esposizione di una pelle non protetta ai raggi solari (in caso di albinismo oculocutaneo), e il genetista, che ha il compito di “scovare il colpevole”.
Si tratta, infatti, di una condizione genetica, causata da uno dei tanti possibili difetti in uno di circa 11 geni, finora individuati, che danno all’organismo le istruzioni necessarie per la produzione di melanina nella pelle e negli occhi. I differenti tipi di albinismo sono causati da difetti in geni diversi. E’ sufficiente dunque che uno di essi sia alterato perché non ci sia produzione di pigmento o che ce ne sia in quantità non sufficiente. Pertanto per capire con che tipo di albinismo si ha a che fare è necessario effettuare il test genetico.

È curioso che per una patologia così nota attualmente non esita un centro di riferimento nazionale in cui si possa offrire ai pazienti un percorso diagnostico-terapeutico completo.
Niguarda, consapevole di questa situazione, si è reso disponibile, mediante le sue competenze professionali, ad offrire ai pazienti affetti di albinismo un percorso multidisciplinare, concentrato in una sola giornata, che possa fornire un iter diagnostico completo.
Il progetto è stato inoltre presentato alla Regione Lombardia nella speranza di ottenere anche un supporto economico per un
aggiornamento continuo della strumentazione diagnostica necessaria.

A tu per tu con i pazienti
Elisa ha 37 anni e, nonostante conviva con i sintomi della malattia sin dalla nascita, non ha ancora una diagnosi di certezza
che certifichi a tutti gli effetti il suo albinismo.
È così difficile avere in Italia una diagnosi per questa patologia?
A quanto pare sì. Oltre alla mancanza di un punto di riferimento nazionale, molti ospedali diventano centri di riferimento locale, ma poi concretamente non effettuano diagnosi. In pochi hanno “l’etichetta” per l’albinismo puro, la maggior parte si occupa di malattie metaboliche in generale, ma poi a fronte di una telefonata: “Ho bisogno di diagnosticare l’albinismo…”. La risposta è in troppi casi: “ci spiace, ma dove ha avuto questa informazione…”.
Lo dico per esperienza personale, ma anche per voce riportata: sono in molti che si rivolgono all’associazione di cui sono Presidente, Albinit, per questo motivo.
Albinit, a chi si rivolge e con quali obiettivi?
Alle persone con albinismo e ai loro familiari, al personale medicosanitario, al personale scolastico e a chiunque volesse partecipare, in qualche modo, a questo progetto.
Amiamo definirci come un piccolo gruppo di persone, l’albinismo ci ha permesso di conoscerci ed unirci in un obiettivo condiviso: vogliamo promuovere e favorire in Italia e all’estero attività di formazione, informazione e sensibilizzazione, rispetto ai problemi e alle eventuali soluzioni legate a questa condizione.
Come giudichi la tua prima esperienza qui a Niguarda?
Molto positivamente. In una mattinata ho fatto tutti gli esami, che magari un paziente fa nell’arco di anni, e senza dover saltare di ospedale in ospedale. La nostra associazione, che ha tra gli obiettivi principali quello di informare i malati su dove poter trovare i centri per un adeguato trattamento, ha intenzione di supportare il progetto di Niguarda, presentato alla Regione. Io, poi, posso dire di averlo sperimentato, in tutti i sensi, sulla mia pelle.
Entrando nel merito del tuo caso, come hai vissuto la malattia?
Il mio approccio è stato abbastanza combattivo. Anche se non nego di avere avuto dei momenti di difficoltà. In età scolare ci si rende conto di non essere al pari degli altri. I problemi di vista condizionano l’apprendimento e si fanno sentire anche in altri ambiti, ad esempio nello sport: andare a giocare a tennis, a pallavolo… si arriva sempre ultimi. È abbastanza frustante. Per fortuna la mia condizione visiva non ha subito gravi peggioramenti, il che unito alla volontà mi ha permesso di completare i miei studi facendo addirittura l’università e un master.
Tu sei un esempio positivo di come convivere con la malattia e affrontare i propri limiti. Cosa ti senti di dire a chi come te si trova in questa condizione?
Di non aggiungere dei limiti in più rispetto a quelli che la natura ci ha regalato. Capita che molta gente con il mio stesso problema si autolimiti: hanno paura di muoversi, di spostarsi, di prendere l’aereo o il treno. Lo so girare in una grossa città non è semplice per chi ha dei problemi gravi alla vista, però non deve diventare una scusa per non farlo, perché inevitabilmente si finisce per essere ancora più chiusi la malattia raddoppia.

Tratto da Il Giornale di Niguarda

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