Amiloidosi, con questo termine si indica un gruppo di malattie causate da proteine anomale. Per tutte la parola “chiave” è deposito, infatti, in ciascun tipo di amiloidosi una diversa proteina, prodotta dall’organismo, acquisisce la proprietà di accumularsi in diversi organi e tessuti sotto forma di fibrille. Questo deposito è l’amiloide che con il progredire della malattia può portare ad un ingrossamento dell’organo colpito fino a causarne l’arresto della funzione.
Attualmente si conoscono 24 differenti proteine alla base della malattia che possono determinare forme sistemiche o localizzate. La varietà dipende dai meccanismi alla base della produzione della proteina amiloidotica e dagli organi interessati con sintomi che si differenziano a seconda del tipo.
Gli organi più colpiti sono il cuore, il rene, il fegato, il sistema nervoso periferico e il sistema gastroenterico.
I sintomi più comuni sono una certa difficoltà alla respirazione, in particolare sotto sforzo, facile affaticabilità, ritenzione dei liquidi, con conseguente gonfiore delle gambe. Ancora: alterazione della sensibilità alle mani ed ai piedi,perdita dell’appetito, calo del peso corporeo e diarrea.
Le due forme più comuni di amiloidosi sistemica sono rappresentate dalla amiloidosi da catene leggere (AL) e dalla amiloidosi reattiva (AA), cioè secondaria a malattie infiammatorie croniche come malattie reumatiche, febbre mediterranea o patologie neoplastiche.
Nella amiloidosiAL (circa 800 nuovi casi all’anno in Italia), le fibrille di amiloide sono dovute a porzioni di anticorpi “difettosi” prodotte da cellule che si trovano nel midollo osseo e che si depositano negli organi e nei tessuti.
“Si tratta- spiega l’ematologa Anna Maria Cafro- di una popolazione di plasmacellule identiche tra loro, cioè cloni, che originano dalla medesima cellula progenitrice. Questi cloni producono immunoglobuline (anticorpi) che si depositano e si accumulano in più organi. I sintomi sono diversi da caso a caso e la diagnosi è spesso di estrema difficoltà”.

Le indagini iniziano già dall’ambulatorio: pochi minuti bastano per effettuare un agoaspirato di grasso periombelicale, un prelievo innocuo e di semplice esecuzione. Il campione in laboratorio è sottoposto ad una particolare colorazione che serve per evidenziare la presenza di eventuali depositi. Qualora l’agoaspirato di grasso periombelicale non porti alla diagnosi, ma persista il sospetto di amiloidosi, si può ricorrere alla biopsia di una ghiandola salivare. Anche questa procedura è semplice e poco dolorosa. In una minoranza di casi selezionati si deve eseguire la biopsia dell’organo maggiormente interessato, limitando tale procedura per il rischio di sanguinamento.
Altre indagini importanti per la diagnosi sono l’ecografia dell’addome (per vedere alterazioni del fegato e dei reni) l’ecografia del cuore e l’elettrocardiogramma e in casi selezionati la risonanza del cuore e l’elettromiografia. Identificare il tipo di amiloidosi e inserire il paziente in una scala di rischio è fondamentale per la terapia. Pazienti con coinvolgimento cardiaco (ad alto ed intermedio rischio) difficilmente potranno sottoporsi a terapie intensive come il trapianto di midollo.
Per gli altri (pazienti a basso rischio) la terapia di elezione è rappresentata dall’autotrapianto di midollo. Si tratta di prelevare le cellule staminali del midollo osseo dopo una blanda chemioterapia e l’uso di farmaci stimolanti il midollo osseo. In un secondo momento il paziente verrà sottoposto ad una chemioterapia intensiva per azzerare le cellule del midollo comprese quelle “incriminate” e si re- infonderanno le cellule staminali, che sono in grado di ricostituire la normale popolazione cellulare in breve tempo. È importante ricordare che la diagnosi, la cura e il monitoraggio dei pazienti con diagnosi di amiloidosi necessita della collaborazione di più specialisti, vista la complessità di questa patologia.

A tu per tu con i pazienti

Fosca, 65 anni, adesso è in pensione, ma ha alle spalle un passato da grafica. È stata anche volontaria presso una comunità protetta per bambini. Nel 2003 arriva la malattia

Quali sono stati i primi segni?
Mal di schiena, tutto è iniziato con un forte mal di schiena, nella regione lombo-sacrale che è andato avanti per 2-3 mesi. Io avevo già problemi di cuore, di fibrillazione atriale, perciò facevo sempre “avanti e indietro” dal pronto soccorso. E una volta facendomi delle analisi hanno scoperto un picco anomalo nel sangue, ho iniziato così a “frequentare” l’ematologia, una volta l’anno per sostenere degli esami in day hospital.
Nel 2003, in estate, in giugno, è incominciato questo dolore lombo-sacrale. Il mio medico curante pensava fosse uno strappo. Una domenica mattina erano i primi di agosto, mi ricordo, non riuscivo più muovermi, avevo dei dolori lancinanti alle ossa. Ero in casa da sola, una mia amica ha chiamato l’ambulanza che mi ha portato a Niguarda; qui, mi hanno ricoverato perché c’era una frattura ossea nella zona lombo-sacrale.
Si tratta di malattie complesse, molto spesso difficili da diagnosticare, com’è stato il suo iter?
Molto lungo, sono, infatti, stata ricoverata dai primi di agosto a metà settembre. Prima in ortopedia dove ho iniziato a fare la radioterapia. La prima diagnosi è stata di mieloma, però non erano convinti. Risultato: sono tornata casa con un busto di ferro ma continuavano a farmi esami in day hospital, perché non riuscivano ad arrivare ad una diagnosi certa. Poi a dicembre vado a fare la visita di controllo accompagnato da mio figlio e sono stata molto male: ho avuto una forte fibrillazione, con questa malattia i miei problemi cardiaci si erano, infatti, acuiti. Quel giorno stavo malissimo e ricordo che la dottoressa Cafro mi mandò in pronto soccorso; da lì mi hanno ricoverato nuovamente e sono uscita a metà febbraio. In quel periodo tra le tante biopsie fatte ne hanno fatta anche una intracranica. Un esame spaventoso, dopo 3 giorni, di notte, ho avuto un’emorragia, si era rotta una vena. Però finalmente sono arrivati al punto: avevano trovato una massa alla base del cranio
che erano riusciti a togliere quasi completamente. Grazie a questo hanno scoperto che era un’amiloidosi.
Quali erano gli organi più colpiti e a quali terapie si è sottoposta?
Le ossa in particolare la teca cranica, nella regione del clivus, e l’omero sinistro. Quello stesso inverno, in precedenza, mi avevano, infatti, operata al gomito sinistro, perché c’era una massa anche lì. Dopo un paio di mesi ho iniziato le terapie: c’è stato un altro ricovero di 4 giorni per fare un ciclo di chemio. Poi c’è stata la raccolta delle mie cellule staminali che mi sono state reinfuse successivamente. Non sono mancante le complicanze, sono stata male varie volte, ma tutto è andato per il meglio e posso raccontarlo.
Com’è adesso la sua vita?
La terapia è andata a buon fine, sono monitorata periodicamente: ogni 4-5 mesi vado a fare la visita di controllo e gli esami del sangue. Una volta l’anno faccio una risonanza magnetica del cranio e
le radiografie delle ossa. Sono ormai passati 7 anni, è stata lunga e faticosa ma oggi va bene. L’assistenza ricevuta a Niguarda è stata eccezionale, soprattutto in ematologia ho trovato una grande umanità e competenza; mi ritengo molto fortunata.

Grazie per averci portato la sua testimonianza.

C’è anche l’Alzheimer
Anche il morbo di Alzheimer è una forma di amiloidosi. Questa patologia è, infatti, dovuta a una diffusa distruzione di neuroni, causata principalmente dalla betamiloide, una proteina che, depositandosi tra i neuroni, agisce come una sorta di collante, inglobando placche e grovigli neurofibrillari.

Tratto da: Il Giornale di Niguarda

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