La colangite sclerosante primitiva (CSP) è una malattia cronica del fegato caratterizzata da ricorrenti episodi di infiammazione dei dotti biliari che progressivamente possono giungere a uno stadio di sclerosi e determinare successivamente cirrosi epatica con varie complicanze (ascite, ittero, encefalopatia, emorragia digestiva).

Ne parla Giovambattista Pinzello, direttore di Epatologia e Gastroenterologia.

Le cause della malattia non sono ad oggi note, così come non è noto il meccanismo attraverso il quale si instaura l'infiammazione e la successiva fibrosi dei dotti biliari (su base genetica? immunologica?).
Al momento della diagnosi la metà dei pazienti è asintomatico e la malattia viene alla luce in modo occasionale attraverso esami di laboratorio che evidenziano enzimi epatici alterati.
Nel 30-40% dei pazienti invece la malattia si presenta con i sintomi propri della colestasi (ittero, prurito e febbre) dovuta a un ostacolo del flusso di bile nei dotti biliari del fegato.
Il decorso della malattia è caratterizzato da episodi ricorrenti di infezioni delle vie biliari e progressione verso la cirrosi e le sue complicanze.
Lo sviluppo di colangiocarcinoma ed insufficienza epatica è la causa principale di morte.
Non si dispone al momento di una terapia medica in grado di curare questa rara malattia.
Con la somministrazione di acidi biliari si possono migliorare i parametri bioumorali ma non la prognosi.
Il trapianto di fegato è la sola opzione "curativa" per i pazienti affetti dalla malattia in fase avanzata: la sopravvivenza a 10 anni dal trapianto è di circa il 70% ma nel 25% dei trapiantati la malattia può ripresentarsi.

A tu per tu con i pazienti

Nicola : “La mia malattia non è la colangite, ma è subentrata come secondaria alla mia colite ulcerosa una malattia autoimmune diagnosticatami nel ‘97”.
Facilmente?
No, all’inizio sembrava una malattia epatica. Invece, dopo una serie di esami che non erano riusciti bene a definirla e prevalentemente andando per esclusione, si è arrivati a riconoscerla come colite ulcerosa.
Quanto tempo è trascorso per una diagnosi definitiva?
E’ iniziato tutto nel 94 con esami del sangue che evidenziavano enzimi epatici completamente alterati. Poi dopo 3 anni si è manifestata la colite in modo acuto. Fino al 2002 è andata avanti così, poi è iniziato un calvario anche per il fegato. Perché questa malattia, mi sembra nel 2-3% dei casi, colpisce anche altri organi bersaglio, tra cui il fegato provocando la colangite sclerosante primitiva. Poiché dal punto di vista medico non esiste una terapia, si è provato a tamponare la situazione con dei farmaci ma nel 2007 sono arrivato al trapianto di fegato.
Le è servito per migliorare il quadro clinico?
Insomma. Il primo trapianto, da donatore vivente, cioè mia sorella, non ha avuto buon esito perché c’è stata una recrudescenza della colite ulcerosa che ha intaccato anche il nuovo fegato. Nel settembre dello scorso anno sono stato costretto a un nuovo trapianto
In tutto questo com’è cambiata la sua vita?
E’ stata rivoltata come un guanto. Fin dal suo presentarsi è stato un continuo riposizionamento e recupero di spazi di vita ‘normale’ che costantemente però vengono ribaltati. Un po’ come una tela di Penelope, che si avvolge di giorno per poi essere svolta di notte, indipendentemente dalla mia volontà. In questi anni la cosa che ho sicuramente imparato è di saper gestire l’attimo, il momento, perché la mia è sempre una forma di equilibrio e di instabilità perenne. Non si avrebbe per nessuna malattia, ma almeno sapere di avere una cura farmacologica che mantenga stabile la malattia sarebbe un sollievo. E questo non si ha nel mio caso, perciò la sensazione di instabilità è stata accentuata al massimo.
Anche per i continui ricoveri in ospedale, suppongo.
Infatti. Dal gennaio al 2007 ad oggi ho fatto circa 15 mesi di ospedale. E capisce bene che ne risente la famiglia, i figli. Non è facile da ammettere, ma per i miei due figli sono un padre assente.
Al futuro ci pensa mai?
Sinceramente no, penso all’attimo. Non mi mancano le cose da fare, ho la famiglia, molti interessi. Alcuni li ho anche cambiati in relazione alla mia situazione. Per esempio mi piace molto viaggiare, ma ora per farlo raggiungo quasi situazioni ‘fantozziane’, portandomi dietro beauty enormi di farmaci e facendo delle indagini prima di partire sul centro di cura e i numeri di telefono utili più vicini al luogo in cui andrò in vacanza. Non rinuncio a molte cose, con le dovute attenzioni. Certo, ho masticato amaro per tanto tempo, non accettavo di non poter fare cose ‘normali’ che tutti fanno senza pensarci. Ma sono fortunato ad avere questo carattere: con il tempo ho capito che non è solo una questione di non arrendersi, è imparare ad avere la consapevolezza di vivere una condizione che non è normale.

Tratto da:Il Giornale di Niguarda

Consulta la rubrica malattie rare e il centro malattie rare per un approfondimento sulle altre patologie trattate a Niguarda.