Il naso di papà, gli occhi di mamma, ma quando la questione è un “problema di cuore” le cose si complicano.
Parliamo di cardiologia e di un nuovo approccio alla cura delle patologie cardiache che nel nostro Ospedale ha preso il via grazie all’istituzione di uno specifico ambulatorio di genetica cardiovascolare.
Alti livelli di colesterolo, abuso di fumo, ipertensione, a questi, già noti come fattori di rischio per alcune patologie, si è aggiunto negli ultimi anni il nostro patrimonio genetico.
La gravità di molte malattie cardiache, che possono portare a morte anche in giovane età, ha spinto la ricerca mondiale a concentrare l’attenzione sulle loro possibili origini genetiche e negli ultimi anni sono state identificate alterazioni del DNA alla
base di molte malattie aritmiche, di anomalie nella struttura della cellula cardiaca o dell’impalcatura delle arterie principali.
Niguarda ha dato il suo contributo: recentemente su Nature Genetics sono stati, infatti, pubblicati i risultati di un importante studio sull’infarto giovanile, realizzato grazie all’ampia casistica (più di 1500 pazienti) fornita dalla nostra Cardiologia. Lo studio, iniziato nel 1993, è stato uno dei primi esempi di approccio alle patologie cardiovascolari su base genetica.
Oggi grazie a quelle conoscenze e alle ultime conquiste della genomica è stato possibile uscire dall’ambito dell’infarto giovanile ed abbracciare più patologie, predisponendo il primo ambulatorio di genetica cardiovascolare in Italia.
“Si tratta- spiega Francesco Mauri, Direttore del Dipartimento Cardiovascolare- di un’attività di screening che conduciamo sui pazienti degenti presso il nostro reparto o inviatici da altri ospedali, volta all’individuazione di alterazioni genetiche,
che noi sappiamo poter essere alla base di alcune malattie cardiache. Se l’esame di laboratorio ci dà la conferma, l’attività di screening viene poi allargata anche ai familiari del paziente, pure loro suscettibili di aver ereditato il “gene incriminato””.
Alcuni esempi. Esistono delle malattie congenite, facilmente riconoscibili, che determinano una struttura alterata della parete dell’aorta o di altri grossi vasi sanguigni: in questi pazienti la pressione, se elevata, può portare, dapprima, ad un ingrossamento di queste strutture, quindi evolvere in una rottura del vaso. In questi casi mantenere la pressione sotto controllo con la giusta dieta o con un’appropriata terapia farmacologica impedisce a questo “difetto di fabbrica” di avere esiti letali.
Il nome è quello di morte improvvisa e negli ultimi anni non sono mancati i casi di atleti stroncati da questa alterazione.
“Si tratta di un arresto cardiaco- spiega Mauri- che può insorgere durante l’attività fisica. Alla base vi è un’anomalia nel sistema di autoeccitazione o dell’attività elettrica del cuore, nella maggior parte dei casi su base genetica. L’organo sottoposto a sforzo fisico va incontro ad una fibrillazione ventricolare con il conseguente arresto cardiaco. Una sola terapia per chi presenta questa alterazione o per i familiari in cui si risconta: nessuna attività sportiva. In casi selezionati può
essere indispensabile impiantare un Pace- Maker defibrillatore”.
Prevenire, se non addirittura curare prima che la malattia si manifesti: si può capire la portata di questo nuovo modo di fare medicina.
"Un approccio- conclude Mauri- che incarna le promesse di una terapia personale modellata e tagliata sulle caratteristiche più autentiche del paziente: i suoi geni.
Per questo riteniamo strategica la presenza di questo ambulatorio qui a Niguarda ed è nostra intenzione intensificarne l’attività sia dal punto di vista clinico sia sotto il profilo dell’attività di laboratorio e di ricerca”.
Per Info:
Cardiologia 4
Tratto da: Il Giornale di Niguarda
