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31.05.2011

ISTIOCITOSI A CELLULE DI LANGERHANS
Un'infiammazione cronica che colpisce anche i bambini

Può colpire un solo organo come il polmone, oppure manifestarsi in più distretti del corpo tipo la pelle, le ossa, le mucose, il sistema nervoso centrale, il fegato e la milza

L’istiocitosi a cellule di Langerhans (ICL) é una malattia  rara ancora oggi difficile da diagnosticare e di causa sconosciuta.
E’ certo che sono coinvolte cellule immunitarie, quelle di Langerhans che identificano la patologia, che si accumulano in modo anomalo negli organi provocando l’insorgenza di granulomi e sintomi conseguenti.  Non sono noti i fattori che possono predisporre alla malattia così come non sono stati individuati, nell’adulto, specifici fattori di rischio occupazionale.

La parola a Emanuela De Juli, Responsabile del coordinamento malattie rare di Niguarda.

L’unica associazione epidemiologica consistente nella localizzazione polmonare é quella con il fumo di sigaretta.  E’ segnalato che più del 90% dei pazienti adulti affetti dalla malattia istiocitaria polmonare presenta una storia di fumo. Questo non significa che tutti i fumatori possono sviluppare la patologia.. Il meccanismo con cui il fumo provoca la malattia nel polmone non è stato ancora ben del tutto chiarito così come non è stato documentato un ruolo di polveri o altri fattori.

La malattia colpisce indistintamente gli adulti e i bambini. Le differenze si rilevano nell’incidenza di alcune manifestazioni dell’ istiocitosi che può presentarsi come malattia multisistemica, cioè estesa a più organi, monisistemica polifocale cioè localizzata a un solo organo ma in più parti di esso oppure come malattia unificale, limitata a un solo organo mediante un’unica lesione.
In particolare nel bambino il coinvolgimento del polmone è infrequente così come eccezionale il riscontro di forme polmonari isolate. A differenza delle casistiche pediatriche, l’incidenza epidemiologica nella popolazione adulta non é nota, il registro internazionale della Histiocyte Society riporta una maggior frequenza  della malattia nei maschi ed età media attorno ai 35 anni; nel 5% dei casi possono trascorrere anche parecchi anni dalla comparsa dei primi sintomi alla diagnosi.

La ICL ha decorso clinico variabile caratterizzato da stati di remissione spontanea, da fasi di quiescenza alternate a riacutizzazione della malattia con possibili decorsi a rapida evoluzione. In ambito pediatrico é stato chiarito che se la malattia non ha provocato disfunzione d’organo la sopravvivenza é buona mentre, il rischio di mortalità è decisamente maggiore se esiste la disfunzione d’organo. Negli adulti la mancanza  di casistiche numericamente consistenti rappresenta una difficoltà  nel definire l’evoluzione della malattia e la sopravvivenza dei pazienti.

La terapia non è standard. Mentre nel bambino sono disponibili numerosi studi internazionali che consentono di definire uno standard terapeutico attuale, per l’adulto non si hanno adeguati dati in merito e le cure si rifanno a centri medici con casistiche consistenti e comprovata esperienza nel settore. 

A tu per tu con i pazienti

Eleonora
Hai una malattia rara. Ci avrai messo del tempo per una diagnosi.
Sì. Ora ho 32 anni e la malattia è iniziata circa 10-12 anni fa. Prima di scoprirla c’è stato un iter abbastanza lungo, quasi due anni a girare l’Italia e senza che nessuno capisse che cosa avessi.
Come si è manifestata?
Con una lesione mandibolare, all’inizio una piccola afta su una gengiva che continuava a ingradirsi finchè mi sono ritrovata con due tasche enormi al posto delle gengive da entrambi i lati. I dentisti mi dicevano che mi lavavo male i denti… Dopo circa un anno mi è subentrato il diabete inispido e da lì, facendo due più due, si è arrivati alla diagnosi di istiocitosi.
Dopo sono subentrati altri sintomi?
Mi hanno fatto uno screening a tutto il corpo per localizzare questi miei istiociti coinvolti nella malattia. Ne è risultato che avevo delle microlesioni polmonari che chissà da quanto erano lì e non mi avevano mai dato fastidio. Io fumavo e ho buttato via tutte le sigarette. Ora sembra che siano addirittura regredite un po’ proprio grazie all’aver smesso di fumare.
Avevi vent’anni al momento della diagnosi. Hai reagito male?
No. Essere così giovane è stata un po’ la mia fortuna. A quella età, di fronte a una malattia che non si sa che cos’è e come andrà avanti, se ti lascerà delle invalidità e se ti rovinerà la vita, si ha un’incoscienza e una voglia di vivere tali da salvarsi. Quando l’ho scoperto non l’ho detto a nessuno, già a ricordarmi il nome della malattia per me era difficile. Sono tornata a casa e alla mia vita quasi scordandomi di essere malata. E così ho affrontato tutto quello che è accaduto dopo.
E che ne hai scelto di far accadere. So che hai avuto una bambina.
Sì, l’ho avuta un po’ per miracolo e un po’ per incoscienza. Quando chiesi alla dottoressa se potevo avere un bambino, perché nel frattempo mi ero innamorata di un bellissimo ragazzo che ora è mio marito, mi disse di stare attenta perché non c’erano studi e casi di gravidanza con la malattia. E io di tutta risposta sono rimasta incinta. Mi hanno seguita, la gravidanza è andata benissimo con addirittura un parto naturale e la mia situazione non è stata peggiorata. La foto della mia bambina è appesa come segno di speranza nello studio della dott.sa De Juli, alla quale devo un immenso grazie per avermi seguita in questi anni e avermi evitato cure invasive che avrebbero potuto rovinarmi.
Sarai anche incosciente ma hai anche una grande forza di affrontare la malattia.
Io sono molto positiva. Credo di aver imparato che si hanno solo due modi per vivere una malattia: o lasci che la malattia guidi la tua vita e le tue scelte oppure sei tu in prima persona che vivi con la malattia. Io non sopporto di essere vittima della malattia, come se il fatto di essere malato impedisse di fare delle cose. Non è vero. Le mie scelte della mia vita vanno oltre la malattia, se poi un giorno mi dovrò fermare perché la malattia mi richiede determinate cure o più tempo mi fermerò. Ma nel frattempo no. Penso che questo sia l’unico modo per combattere ad armi pari con la malattia.

Per info

Centro regionale di coordinamento malattie rare  malattierare.marionegri.it
Associazione AIRI LCH Onlus - Associazione Italiana Ricerca Istiocitosi


Tratto da: Il Giornale di Niguarda

Consulta la rubrica malattie rare e il centro malattie rare per un approfondimento sulle altre patologie trattate a Niguarda.

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