I medici lo definiscono ‘habitus enucoide’, ma non ha nulla a che vedere con gli eunuchi, i ragazzi che venivano evirati in passato per mantenere caratteristiche femminili a scapito della loro virilità.
Nel gergo medico è invece la manifestazione della Sindrome di Klinefelter, una patologia genetica tutta al maschile. Colpa di un cromosoma in più che causa una bassa produzione di testosterone (nel 57% dei pazienti), testicoli piccoli, ridotto sviluppo dell'apparato pilifero e della barba, voce "poco maschile" e ginecomastia, cioè uno sviluppo anomalo delle mammelle nell’uomo.
La Sindrome di Klinefelter è una malattia rara che colpisce 1 neonato maschio su 600, ed è caratterizzata de un corredo cromosomico particolare(47 XXY anzichè 46 XY): solo un terzo dei casi viene però identificato precocemente, mentre la maggior parte di chi ne è affetto sfugge alla diagnosi, almeno fino a una età più avanzata.
Complice quello che in genetica si chiama ‘mosaicismo’, una condizione in cui accanto al corredo cromosomico anomalo  è presente in una parte delle cellula anche il normale 46XY. La presenza, all’interno dello stesso individuo, di cellule “normali” fa sì che i sintomi della sindrome siano più attenuati e chi ne è affetto, in alcuni casi, possa  anche non accorgersene.

La sindrome si manifesta generalmente nell’età della pubertà quando cioè la bassa produzione di testosterone comporta anomalie nella sfera sessuale, con apparato genitale poco sviluppato, deficit della libido, difficoltà all’erezione e al completamento del rapporto. Tuttavia nei casi di ‘mosaico’ può rimanere silenziosa ancora più a lungo: i genitali  e i caratteri sessuali secondari  si sviluppano più o meno normalmente e il portatore riesce ad avere una normale attività sessuale.
In questo caso il paziente scopre la sua malattia solo quando è  alla ricerca di un figlio, perché la Klinefelter comporta comunque un azoospermia,  cioè assenza di spermatozoi nel liquido seminale, con conseguente infertilità.
Il cromosoma in più della patologia crea danni anche fuori dalla sfera sessuale: nel 50% dei casi si evidenzia un prolasso mitralico, nel 10% diabete mellito, una predisposizione al carcinoma mammario di 20 volte superiore alla media e, in misura minore, difficoltà alla verbalizzazione e deficit mentali di vario grado. La terapia ai sintomi della malattia c’è ed è collegata all’entità del deficit di testosterone.
Chi ha valori  bassi deve sottoporsi a terapia sostitutiva con prodotti a base di testosterone, sia per via intramuscolare a cadenza mensile, che transdermica (cerotti o gel).Ciò è indispensabile anche per ridurre i rischi di osteoporosi secondaria a deficit degli ormoni sessuali.
La terapia sostitutiva va proseguita fino a tarda età e richiede comunque controlli periodici di emocromo, funzione epatica e markers prostatici. Naturalmente questa terapia non è in grado di correggere la sterilità tranne in rari casi di mosaicismo, in cui sia presente qualche spermatozoo intratesticolare, che permetta una fecondazione in vitro.

A tu per tu con i pazienti

Vittorio aa 67 anni ben portati e una malattia genetica che lo accompagna silenziosamente dalla nascita.
Più di sessant’anni passati con la Sindrome di Klinefelter:
com’è stata caratterizzata la sua vita?
In nessun modo. In realtà ho scoperto di essere affetto da questa sindrome per puro caso, solo nel giugno 2006. Mi ero rivolto all’ospedale per una visita endocrinologia per cercare una cura dimagrante efficace. E’ stata la dottoressa dell’istituto che si è poi accorta della malattia.
E come ha reagito a sapere di essere malato da una vita senza essersene accorto?
Non ho avuto alcuna reazione. Nella sfortuna mi devo ritenere fortunato: ho una grave osteoporosi dovuta alla Sindrome e solo ora che so di essere un Klinefelter posso beneficiare della terapia giusta. Che va benissimo, mi ha fatto passare i forti dolori alle ossa delle ginocchia e mi ha permesso di salire le scale anche a due alla volta senza tenermi al corrimano, correre, camminare eretto. Mi sento almeno 20 anni di meno.
Sembra quasi una fortuna. Ma non ci sono degli aspetti negativi?
L'unico handicap di questa malattia che ho riscontrato è stato il non avere avuto figli. Forse se lo avessi saputo prima di sposarmi, forse non mi sarei sposato perché mi ritengo una persona onesta e avrei avvisato la mia futura moglie.
Sarei stato felicissimo se avessi avuto almeno 5 figli, tanti ne volevo. Ho letto in un articolo da un sito americano che adesso però è possibile averli con l'inseminazione. Ma ormai, alla mia età, è tardi. Nonostante non mi manchi nulla nella vita di tutti i giorni, ho una moglie affettuosa e buona, ci amiamo come il primo giorno di nozze, sono infelice, non so se dipenda dalla malattia.
Com’è l’assistenza che ha trovato in ospedale?
Per fortuna all'Ospedale Niguarda ho trovato un'assistenza eccezionale, le dottoresse che mi seguono sono bravissime e
gentilissime, non potevo trovare di meglio. 

 

Tratto da: Il Giornale di Niguarda

Per Info: Endocrinologia
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