Un gene mutato che colpisce lì, nell’intestino, in particolare nel suo ultimo tratto: il colon retto. In questa sede le cellule “impazzite” proliferano senza controllo, formando dei veri e propri tappeti di polipi adenomatosi, “ospiti” quanto mai sgraditi e pericolosi in quanto precursori di futuri tumori. La FAP, Poliposi Adenomatosa Familiare, è una malattia su base genetica la cui incidenza, secondo il Registro dei Tumori, oscilla tra 1 caso ogni 8.000 e 1 caso ogni 20.000 nati. In Italia la casistica aumenta di circa 50 casi ogni anno.
Perché si possa parlare di sindrome occorre, per convenzione, che siano presenti almeno 100 adenomi nel colon-retto dei pazienti. Se i polipi sono meno di 100 si parla di Poliposi Familiare Attenuata (AFAP). Ma che si tratti di una forma avanzata o di uno stadio iniziale, il rischio è lo stesso e sta nell’evoluzione di malattia:
i polipi, infatti, sono tumori benigni a forma di fungo, che nell’arco di 7-12 anni progrediscono inevitabilmente verso lo sviluppo di uno o più carcinomi colon-rettali. Una bomba ad orologeria, il cui timer s’innesca dalla nascita e la cui presenza si palesa già in età giovanile con la formazione dei primi polipi.

La parola a Claudio Grosso dell’Endoscopia Digestiva e Interventistica
La colonscopia consente la diagnosi della malattia e permette di riconoscere queste formazioni nel colon e nel retto. I nuovi protocolli prevedono che lo screening incominci già su pazienti con familiarità per FAP all’età di 10 anni con il test genetico, in alcuni casi, previo il consenso dei genitori, si può anticipare, iniziando già dai 6 anni. Una presa in carico precoce perché più la malattia è affrontata rapidamente più aumentano le probabilità di trovare neoplasie ancora benigne.
Sintomi tipici della malattia sono la presenza di sangue nelle feci e dolori addominali, ma molto spesso la FAP si accresce e si diffonde senza dare segni della sua presenza. La familiarità così diventa l’indizio su cui puntare per avere una diagnosi precoce.
I soggetti portatori di FAP hanno il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli. La malattia è determinata da un’alterazione a carico di un gene chiamato APC e si trasmette con il corredo genetico. Così attraverso un prelievo di sangue e grazie ad un apposito test genetico è possibile verificare, nei familiari di pazienti, se sono anche loro portatori della mutazione, consentendo di individuare la malattia prima della formazione dei polipi.
Anticipare per poter programmare i controlli clinici necessari, ma quando i polipi diventano troppo numerosi o le loro dimensioni superano il centimetro la rimozione endoscopica delle singole formazioni non basta più e l’unico trattamento salva-vita rimane l’intervento di asportazione del colon, con conservazione parziale o sostituzione del retto.
Dopo l’intervento chirurgico il paziente con Poliposi Familiare deve sottoporsi ad un’attenta sorveglianza praticamente per tutta la vita. Il principale obiettivo del follow-up è il controllo di ulteriori lesioni nel retto residuo (se non asportato), nel tratto gastroduodenale e nel piccolo intestino. Tratti del tubo digerente, questi, preservati dall’intervento, ma che in alcuni casi possono essere sede di nuove formazioni adenomatose.

A tu per tu con i paziente
Luca, 52 anni, lavora in ferrovia. Più di 20 anni fa la poliposi adenomatosa familiare “entra” nella sua vita. A Niguarda è stato operato e oggi 1-2 volte l’anno “fa visita” all’Endoscopia Digestiva per tenere la situazione sotto controllo.

A che età è stata diagnosticata la malattia?
Avevo 30 anni e ho avuto delle perdite di sangue. Sono andato dal medico di famiglia che mi ha dato del ferro senza fare alcun accertamento. Durante l’estate di quello stesso anno mentre andavo in ferie, in treno ho avuto un’emorragia e al ritorno ho iniziato con gli accertamenti che mi hanno portato a scoprire la malattia.
Com’è la sua storia familiare, ha parenti con la stessa malattia o è il primo caso?
Mia madre ha avuto la stessa malattia ed è morta nel 1964. Ma all’epoca si conosceva poco la patologia tantomeno si conosceva la sua familiarità, per cui non sono stato un “sorvegliato speciale”.
Scoperto il suo caso, la sorveglianza è invece stata allargata ai suoi parenti?
Sì mio fratello è stato sottoposto allo screening genetico che è risultato negativo, per fortuna sta bene.
A che tipo di intervento si è dovuto sottoporre?
Ad un intervento di asportazione del colon e di ricostruzione dell’ampolla rettale, un intervento molto lungo che è durato quasi 9 ore. Per i 6 mesi successivi ho dovuto convivere con un’ileostomia, una deviazione dell’intestino per cui le feci escono involontariamente da un’apertura fatta apposta sull’addome, andandosi a raccogliere in un sacchetto esterno adeso al corpo. Il tutto è servito per far cicatrizzare la parte operata. Il primo intervento è stato a marzo, a ottobre ne ho dovuto subire un altro perché ho avuto un blocco intestinale a causa di alcune aderenze, mi hanno rioperato e tolto la deviazione.
Un intervento non da poco, com’è cambiata la sua vita subito dopo l’operazione?
Sono stato fortunato perché ho trovato un’èquipe medica e infermieristica molto preparata che mi ha supportato nei momenti più duri del post-operatorio: avere la deviazione da un giorno all’altro è dura. Psicologicamente non è facile perché devi convivere con questa novità e inizialmente non è così facile perché ti senti limitato: hai paura che da un momento all’altro si stacchi incidendo sulla tua libertà di movimento. Ma poi ti abitui. Sono tornato alla vita di tutti i giorni anche grazie al supporto di una psicologa dedicata, presente a Niguarda e a distanza di un mese dall’intervento ho potuto riaffacciarmi all’attività lavorativa. Successivamente mi hanno chiamato per dare un supporto a chi doveva sottoporsi a questo tipo di operazione. La mia storia doveva incoraggiarli.
Possiamo dire che l’intervento l’ha fatta tornare alla normalità?
Sì anche se ho avuto degli altri “campanelli d’allarme”. Fino al 2000 è andato tutto bene. Poi i medici hanno riscontrato dei polipi allo stomaco, che però per fortuna erano benigni.
Nel 2003 una gastroscopia ha evidenziato delle formazioni anche nel duodeno. Nel 2006 hanno scoperto una displasia alla papilla di Vater. Fortunatamente queste emergenze oggi sono tutte rientrate: i polipi sono spariti e la displasia è molto meno accentuata. Tuttavia la mia situazione richiede un controllo frequente: devo eseguire almeno 1-2 controlli endoscopici l’anno.

Tratto da Il Giornale di Niguarda

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