La Narcolessia è una malattia rara, con 5 casi ogni 10.000 abitanti, ma soprattutto sconosciuta ai più: i medici di medicina
generale, ma anche gli specialisti neurologi o psichiatri non la conoscono e il paziente arriva ad una diagnosi mediamente
dopo 7 anni dall’insorgenza dei primi sintomi.
Questa patologia viene spesso confusa con altre malattie come l’Epilessia, la Sindrome di Affaticamento Cronico, la Sindrome delle Apnee Ostruttive del Sonno e le malattie psichiatriche.
Si dice Narcolessia si pensa a persone che dormono tutto il giorno. In realtà non è così: il sonno totale nelle 24 ore è generalmente entro la norma, sono la continua predisposizione alla sonnolenza e all’addormentamento e le circostanze
nelle quali questo si verifica ad essere inusuali. Il ritmo sonno-veglia di un narcolettico assomiglia a quello di un neonato: di notte incorrono in numerosi risvegli, di giorno sarebbe, per loro, ideale poter fare un pisolino ogni 2 ore; non necessariamente prolungato, bastano anche pochi minuti.

La cataplessia è un altro sintomo caratteristico che può essere presente o meno secondo i casi. Con questo termine si intende una rapida perdita del tono muscolare causata da manifestazioni emotive come rabbia, riso, eccitazione o sorpresa. Può comportare solo una breve o parziale debolezza, ma può anche causare una quasi completa perdita del controllo muscolare per alcuni minuti. Il paziente cade a terra, non riesce a muoversi o parlare, ma è cosciente di quello che gli sta accadendo.
Nel narcolettico il sonno notturno è disturbato perché la fase REM, quella in cui sogniamo e il nostro corpo è immobilizzato,
emerge rapidamente entro 15-20 minuti dall’addormentamento.
L’esordio tanto precoce può portare ad avere allucinazioni ipnagogiche, esperienze sensoriali così intense da terrorizzare il soggetto, e paralisi del sonno, caratterizzate dalla consapevolezza di non riuscire a muoversi malgrado il desiderio di farlo.

Utili per la diagnosi sono due esami strumentali:
- la Polisonnografia, un Elettroencefalogramma che monitorizza il sonno. 
- Il test di latenze multiple del sonno (MSLT) , una misurazione standardizzata della tendenza ad addormentarsi durante le ore di veglia. Serve a quantificare la sonnolenza misurando con quale velocità l’individuo si addormenta durante il giorno.

Le cause della malattia sono ancora sconosciute, alcune osservazioni alimentano l’ipotesi della malattia autoimmune, che si manifesta con una certa familiarità, ma i meccanismi non sono ancora chiari.

Fortunatamente le terapie farmacologiche non mancano:oggi grazie a molecole, di recente sviluppo, è possibile limitare
gli addormentamenti diurni e migliorare la qualità del sonnonotturno.
La malattia rimane comunque cronica ma si può ottenere un notevole miglioramento nella qualità di vita.

A tu per tu con i pazienti

Massimilano, 35 anni.
Quando i primi sintomi e come si manifestavano?
I primi sintomi della malattia risalgono all’incirca a quando avevo 11-13 anni, ma la certezza è che sin dai primi anni di scuola media superiore incominciarono gli addormentamenti improvvisi sui banchi o durante il pranzo.
Come ha influito sulla sua vita?
Immaginatevi un ragazzo di 14 anni a scuola sempre morto di sonno, in piena adolescenza, con tutti compagni ed insegnanti che ti deridono o ti sgridano solo perchè non riesci a stare sveglio! Tutto ciò con risvolti a volte comici come quando la mia professoressa si fermava durante la spiegazione e mi svegliava chiedendomi di ripetergli quello che lei aveva appena detto. La parte comica: la mia risposta. Ripetevo per filo e per segno le sue parole come se non mi fossi mai assopito! Andando avanti con l’età arrivai, con non pochi sforzi, all’università, ma fui costretto ad abbandonare a causa della malattia.
Quanto c’è voluto per arrivare ad una diagnosi?
Anni, forse secoli, nel 2003 dopo aver girato svariati medici e ospedali ed aver avuto la solita risposta, “è solamente
stanchezza… sono problemi di alimentazione… deve dormire di più…”, quasi come Ulisse, arrivai al Niguarda, in epatologia per una leggera steatosi epatica. Dopo i soliti esami di routine, tutti negativi, per essere sicuri mi sottoposi ad una biopsia epatica risultata anche questa negativa. I medici, molto scrupolosi chiesero tra le varie consulenze una visita neurologica.
Fu allora che conobbi il dottor Nobili e dopo un brevissimo colloquio mi diagnosticò in maniera informale la possibilità di essere affetto da narcolessia. Poi con gli esami strumentali arrivò la certezza.
Oggi com’è trattata la sua narcolessia e com’è cambiata la sua qualità di vita?
Un paio di pastiglie di modafinil al giorno e riesco a vivere come tutti voi. Ho una figlia, una moglie e un lavoro che mi tengono impegnato quasi tutto il giorno. Coltivo molti hobby ma nonostante questo le mie paure restano: non faccio viaggi lunghi in auto e se posso uso i mezzi pubblici. La mia vita oggi è, però, tornata quasi normale: Ulisse è tornato ad Itaca.

Tratto da: Il Giornale di Niguarda

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Per info:
Medicina del sonno
Chirurgia dell'epilessia e del Parkinson