In Italia ogni anno nascono circa 600 bambini con sordità neurosensoriale profonda.
La sordità ha un’incidenza dell’1-3 per 1000 nuovi nati;
La causa genetica è presente in una percentuale importante di casi (circa il 60%), mentre negli altri casi è dovuta a cause prenatali (patologie dell’embrione: infezioni, virus della rosolia…), neonatali (anossia ed ittero) o postnatali (tossiche, infiammatorie, meccaniche, vascolari…).

A questo problema rispondono i centri della “Rete Udito” della Regione Lombardia,  con l’obiettivo di estendere lo screening audiologico a tutti i centri nascita della Regione. Non tutti gli ospedali, infatti, eseguono test per valutare la capacità uditiva del neonato.

Il nostro Ospedale offre un iter diagnostico completo per tutti i nuovi nati a Niguarda, grazie alla collaborazione multidisciplinare tra il centro di otofoniatria infantile e le diverse specializzazioni: neonatologia, neurofiosiopatologia, audiologia, otorinolaringoiatria, genetica e neuropsichiatria infantile.

DIAGNOSI AUDIOLOGICA

Appena nati il test in reparto
Esistono 2 primi test svolti in Neonatologia per stabilire se il neonato ha problemi di udito: quello delle emissioni oto-acustiche (svolto da un tecnico di Neurofisiopatologia entro i primi 3 giorni di vita) rilevabili con una sonda posta nel padiglione uditivo (per stabilire le condizioni di salute della coclea) eseguito su tutti i neonati del nido; e quello più sofisticato dei potenziali evocati uditivi automatici con valutazione della soglia uditiva, eseguito su tutti i neonati a rischio: una diagnosi più complessa per confermare il grado di una eventuale perdita d’udito.
Se questi esami risultano alterati, il neonato viene affidato alla Neurofisiopatologia dove viene svolto il test dei potenziali evocati uditivi tradizionali, metodica più completa per dare più informazioni sulla soglia uditiva e sulle patologie del nervo acustico e del tronco encefalico.
Se anche questi esami risulteranno alterati il neonato viene affidato al servizio di otofoniatria infantile (del reparto di otorinolaringoiatria), dove vengono effettuati esami più specifici per confermare e valutare il grado della perdita uditiva (quali esame impedenziometrico, audiometria comportamentale e potenziali evocati dell’udito di soglia).
Confermata la diagnosi di sordità il piccolo paziente verrà sottoposto ai trattamenti più idonei che prevedono la protesizzazione acustica e la riabilitazione logopedica.
Successivamente (entro i due anni di vita) i bambini con sordità profonda saranno sottoposti ad impianto cocleare.

DIAGNOSI GENETICA

I test per le famiglie rischio.
Data l’elevata percentuale di alterazioni genetiche e quindi ereditarie che determinano l’insorgenza della sordità, una volta escluse le cause ambientali, dovrebbe essere proposta a tutti i pazienti una consulenza genetica con un adeguato test di biologia molecolare. Attualmente sono 3 i geni che più frequentemente sono associati alla patologia (le loro alterazioni sono presenti in circa il 45% dei pazienti affetti da sordità ereditaria); la loro diagnosi molecolare permette di formulare alle famiglie un rischio riproduttivo corretto.”

Vedi anche: Un orecchio bionico per tornare a sentire.

Tratto da: Il Giornale di Niguarda