Una malattia è considerata rara quando colpisce una persona ogni 2.000 abitanti. Esistono circa 5 mila diverse patologie definite rare, e solo in Europa si contano 15 milioni di persone affette.
Niguarda è uno dei 29 Presidi della Rete Regionale, ed è in grado di garantire la diagnosi, la terapia e l'assistenza per oltre 120 diverse malattie rare.
Ecco la descrizione di alcune di queste patologie:
ALBINISMO
L’albinismo è una malattia rara la cui incidenza mondiale è mediamente di 1/17.000. Esiste la forma oculocutanea, che può colpire indistintamente entrambi i sessi e quella solo oculare...>>
ARNOLD-CHIARI (Sindrome di)
Erniazione… alias “fuori sede”. Alla base di questa patologia rara c’è uno spostamento di alcune strutture cerebrali, il cervelletto, il bulbo e il ponte, che a causa di una malformazione congenita escono dalla loro sede, la fossa cranica...>>
Le afte orali ricorrenti sono un campanello d’allarme per la malattia. Ma anche i dolori articolari e lesioni cutanee simili a forme di acne. La Sindrome di Behcet, un’infiammazione dei vasi sanguigni riconosciuta come malattia rara con i suoi 3,8 casi all’anno...>>
No, non è una sindrome che porta il nome di un duplice scopritore. Sono due sindromi distinte ma sovrapponibili per alcune tipiche manifestazioni, seppur declinate in sfumature
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La colangite sclerosante primitiva (CSP) è una malattia cronica del fegato caratterizzata da ricorrenti episodi di infiammazione dei dotti biliari che progressivamente possono giungere a uno stadio di sclerosi e determinare successivamente cirrosi epatica con varie complicanze....>>
Può colpire un solo organo come il polmone, oppure manifestarsi in più distretti del corpo tipo la pelle, le ossa, le mucose, il sistema nervoso centrale, il fegato e la milza. L’istiocitosi a cellule ....>>
MARFAN (Sindrome di)
Tutto per colpa di un gene che si trova sul cromosoma 15 e che regola la produzione di una sostanza, la fibrillina, essenziale componente del tessuto connettivo...>>
NARCOLESSIA
la Narcolessia è una malattia rara, 5 casi ogni 10.000 abitanti, ma soprattutto sconosciuta ai più: i medici di medicina
generale, ma anche gli specialisti neurologi o psichiatri non la conoscono e...>>
KLINEFELTER
I medici lo definiscono ‘habitus enucoide’, ma non ha nulla a che vedere con gli eunuchi, i ragazzi che venivano evirati in passato per mantenere caratteristiche femminili a scapito della loro virilità.
Nel gergo medico è ... >>
Si tratta di una malattia rara sistemica trasmessa geneticamente, ma a volte dovuta a mutazione spontanea. Attualmente si pensa che due differenti geni (TSC1 e TSC2 ) uno sul cromosoma 9 e l’altro...>>
