Una malattia è considerata rara quando colpisce una persona ogni 2.000 abitanti. Esistono circa 5 mila diverse patologie definite rare, e solo in Europa si contano 15 milioni di persone affette.
Niguarda è uno dei 29 Presidi della Rete Regionale, ed è in grado di garantire la diagnosi, la terapia e l'assistenza per oltre 120 diverse malattie rare.
Le Associazioni di Volontariato svolgono un ruolo fondamentale nel percorso diagnostico terapeutico perchè aiutano il paziente ad affrontare meglio la propria malattia, non solo dal punto di vista medico ma anche psicologico e sociale: Associazioni accreditate a Niguarda.
Per ulteriori informazioni sulle malattie rare:
Orphanet, il portale internazionale delle malattie rare
OMAR-Osservatorio Malattie Rare, testata dedicata alle malattie e ai tumori rari.
Ecco la descrizione di alcune di queste patologie:
ALBINISMO
L’albinismo è una malattia rara la cui incidenza mondiale è mediamente di 1/17.000. Esiste la forma oculocutanea, che può colpire indistintamente entrambi i sessi e quella solo oculare...>>
AMILOIDOSI
Amiloidosi, con questo termine si indica un gruppo di malattie causate da proteine anomale. Per tutte la parola “chiave” è deposito, infatti, in ciascun tipo di amiloidosi una diversa proteina, prodotta dall’organismo, acquisisce la proprietà di accumularsi in diversi organi e tessuti sotto forma...>>
ARNOLD-CHIARI (Sindrome di)
Erniazione… alias “fuori sede”. Alla base di questa patologia rara c’è uno spostamento di alcune strutture cerebrali, il cervelletto, il bulbo e il ponte, che a causa di una malformazione congenita escono dalla loro sede, la fossa cranica...>>
Le afte orali ricorrenti sono un campanello d’allarme per la malattia. Ma anche i dolori articolari e lesioni cutanee simili a forme di acne. La Sindrome di Behcet, un’infiammazione dei vasi sanguigni riconosciuta come malattia rara con i suoi 3,8 casi all’anno...>>
No, non è una sindrome che porta il nome di un duplice scopritore. Sono due sindromi distinte ma sovrapponibili per alcune tipiche manifestazioni, seppur declinate in sfumature..>>
CHURG STRAUSS
Tutto può iniziare con una semplice rinite, ma da qui a dire che uno starnuto è Churg Strauss ne passa. La patologia è, infatti, rara e ogni anno i nuovi casi in Italia sono molto pochi, tra i 2,5 e i 7 per milione di abitanti..>>
La colangite sclerosante primitiva (CSP) è una malattia cronica del fegato caratterizzata da ricorrenti episodi di infiammazione dei dotti biliari che progressivamente possono giungere a uno stadio di sclerosi e determinare successivamente cirrosi epatica con varie complicanze....>>
GRANULOMATOSI DI WEGENER
La Granulomatosi di Wegener è una vasculite, cioè un’infiammazione che coinvolge la parete delle arterie di medio e piccolo calibro, dei capillari e delle venule causando necrosi e granulomi (lesioni tipiche da infiammazioni croniche). Non si conosce molto sul perché e sul come si sviluppa la malattia, quello che si sa per certo è che il sistema immunitario va “fuori giri” e inizia ad attaccare l’organismo. Sotto attacco, le ramificazioni più sottili del sistema circolatorio non riescono più a...>>
ISTIOCITOSI A CELLULE DI LANGERHANS
Può colpire un solo organo come il polmone, oppure manifestarsi in più distretti del corpo tipo la pelle, le ossa, le mucose, il sistema nervoso centrale, il fegato e la milza. L’istiocitosi a cellule ....>>
MARFAN (Sindrome di)
Tutto per colpa di un gene che si trova sul cromosoma 15 e che regola la produzione di una sostanza, la fibrillina, essenziale componente del tessuto connettivo...>>
NARCOLESSIA
la Narcolessia è una malattia rara, 5 casi ogni 10.000 abitanti, ma soprattutto sconosciuta ai più: i medici di medicina
generale, ma anche gli specialisti neurologi o psichiatri non la conoscono e...>>
KLINEFELTER
I medici lo definiscono ‘habitus enucoide’, ma non ha nulla a che vedere con gli eunuchi, i ragazzi che venivano evirati in passato per mantenere caratteristiche femminili a scapito della loro virilità. Nel gergo medico è ... >>
Un gene mutato che colpisce lì, nell’intestino, in particolare nel suo ultimo tratto: il colon retto. In questa sede le cellule “impazzite” proliferano senza controllo, formando dei veri e propri tappeti di polipi adenomatosi...>>
RETINITE PIGMENTOSA
Inizia con una difficoltà della visione crepuscolare e notturna, può portare alla cecità.
La Retinite Pigmentosa è una malattia ereditaria e, tra le degenerazioni visive che danneggiano il funzionamento dell’occhio, è ancora tra le cause principali di cecità nel ...>>
RETT (Sindrome di)
La Sindrome di Rett colpisce prevalentemente le bambine con un’incidenza di 1/10.000 nate e tra i suoi tratti caratteristici ha i movimenti stereotipati delle mani: c’è chi le batte, chi le porta alla bocca e chi mima un lavaggio continuo. Tutti sono il segno più evidente dell’aprassia, cioè ...>>
Si tratta di una malattia rara sistemica trasmessa geneticamente, ma a volte dovuta a mutazione spontanea. Attualmente si pensa che due differenti geni (TSC1 e TSC2 ) uno sul cromosoma 9 e l’altro...>>
X-FRAGILE (Sindrome)
La prevalenza della malattia è di 1 ogni 4.000 maschi e 8.000 femmine. La Sindrome è dovuta all’alterazione di un gene localizzato sul braccio lungo del cromosoma X (Xq27.3), FMR1..>>
