Si tratta di una malattia rara sistemica trasmessa geneticamente, ma a volte dovuta a mutazione spontanea. Attualmente si pensa che due  differenti geni (TSC1 e TSC2 ) uno  sul cromosoma 9 e l’altro sul cr.16 possono causare indipendentemente la malattia con la produzione di una proteina denominata “tuberina”, che compromette i processi di regolazione della crescita e della differenziazione cellulare.
Si può presentare in forma molto variabile e può coinvolgere diversi sistemi e apparati (“malattia multisistemica”- oggi si parla di Complesso Sclerosi Tuberosa/TSC)  e in particolare la cute , il sistema nervoso centrale, il cuore, i reni, l’apparato visivo e scheletrico.
Si manifesta per lo più con lesioni cutanee, epilessia e ritardo mentale e tumori in diversi organi.
Recenti studi epidemiologici riportano una prevalenza di 1 ogni 12.000-15.000 bambini sotto i 10 anni, ma certamente l’incidenza è più alta perché le forme lievi possono non essere diagnosticate nei piccoli.
I  segni cutanei sono molteplici: chiazze ipopigmentate al tronco e agli arti già presenti alla nascita, papule rosate  rosse o violacee sulle guance e sulle ali del naso nei più grandini, più tardivamente ancora possono comparire escrescenze dure lisce non dolorose ma fastidiose attorno alle unghie
L’epilessia è molto frequente e spesso è anche il sintomo dell’esordio della malattia ed è farmacoresistente.
Nel 70% dei casi si ha ritardo mentale  di grado variabile e a volte anche disturbi del comportamento di tipo iperattivo o autistico.
Alla RMN o alla TAC si riscontrano delle lesioni corticali (i cosiddetti “Tuberi”)
A livello oculare si possono avere lesioni retiniche normalmente asintomatiche (i “facomi”) e a livello encefalico,cardiaco e  renale tumori  a prognosi favorevole .
Anche a livello scheletrico possono evidenziarsi delle anomalie  per presenza di lesioni pseudocistiche  a livello delle falangi o per la comparsa di grave scoliosi alla colonna
La diagnosi clinica  viene supportata da indagini strumentali quali la RMN cerebrale, EEG, visita oculistica, ecografia renale e cardiaca, che  devono essere previsti anche nel monitoraggio della malattia durante la crescita.
L’ Epilessia viene trattata con anticonvulsivanti,ma senza ottenere un reale miglioramento della qualità di vita; Si possono rendere necessari interventi al cuore  o laserterapia agli angiofibromi del volto.
La malattia è ingravescente e soprattutto nelle forme più gravi richiede grande impegno assistenziale ed emotivo alle famiglie che devono poter contare su centri altamente specialistici per le cure necessarie e per il monitoraggio della crescita e dello stato di salute del proprio figlio oltre che su servizi territoriali sia sanitari che sociali ed educativi di supporto per percorsi individuali educativo-riabilitativi e  di integrazione sociale e scolastica.

A tu per tu con i pazienti

Ma la bambina sa di essere malata?
Linda è ancora piccola, non abbiamo ancora avuto il modo di spiegarle la sua malattia. E poi non ha ancora avuto crisi epilettiche perciò fa una vita normalissima: va all’asilo, a nuoto, gioca con gli altri. E se fa i capricci viene sgridata come tutti i bambini: io e mio marito abbiamo cercato di non metterla mai sotto la campana di vetro.
Prima o poi dovrete spiegarle la sua malattia e metterla di fronte alle eventuali complicanze.
Sì, so che dovremo iniziare a spiegarglielo quando inizierà le elementari e poi avvisare gli insegnanti, i compagni di classe…Ci penseremo al momento. Una cosa fondamentale che abbiamo imparato in questi anni è pensare al problema solo quando si presenta e non prima.
Quando avete scoperto che la bambina era affetta da questa malattia?
Al nono mese di gravidanza: tramite l’ecografia si è visto che la bambina aveva dei rabdomiomi al cuore e già quello fu un segnale d’allarme. La diagnosi della malattia è arrivata solo dopo la nascita, quando i medici notarono altri segnali che definivano la sclerosi tuberosa. Linda aveva un mese.
Come ha reagito?
Al momento non ci sembrava possibile. Ci siamo un po’ allarmati all’idea che potesse avere crisi epilettiche e problematiche psicomotorie e cerebrali. I medici ci hanno informati al meglio, ci sono stati vicini a livello psicologico e pratico e ci hanno sempre detto di non pensare al dopo perché il quadro clinico poteva evolversi in meglio. E così è stato fortunatamente.
Linda ora sta bene.
La situazione è stazionaria o temete dei peggioramenti?
Ci hanno detto che dal punto di vista motorio e cerebrale non può peggiorare, nel senso che tutto quello che ha acquisito finora, tipo camminare e parlare, non può più perderlo. Rimane da tenere sotto osservazione perché ha dei tuberi in testa che potrebbero ingrandirsi e dare idrocefalia.
Avete un’altra figlia. Come cambia il rapporto genitore-figlio di fronte alla malattia?
Penso che migliori anche nei confronti della figlia maggiore. Con l’idea di non far percepire le nostre preoccupazioni alla bambina più grande io e mio marito ci siamo sempre detti di non fare differenze. Trattiamo Linda come la sorella e questo ci aiuta a crescerla da bambina non malata. Devo dire che sembra che sia andata bene.



Tratto da: Il Giornale di Niguarda

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