I numeri e la genetica
L’incidenza della sindrome di Marfan è di un soggetto affetto su 5.000-10.000 nati vivi e dal punto di vista genetico si
caratterizza come una mutazione a trasmissione autosomica dominante: il che significa che il malato ha quasi sempre
un genitore affetto ed egli stesso ha il 50%di probabilità, ad ogni gravidanza, di avere figli con la sindrome.

Tutto per colpa di un gene che si trova sul cromosoma 15 e che regola la produzione di una sostanza, la fibrillina, essenziale
componente del tessuto connettivo.
Questo “materiale biologico” compone le articolazioni e i legamenti, ma è presente un po’ in tutto il nostro corpo come collante, cuscinetto o struttura di sostegno dei vari organi, la fibrillina ne è un mattone fondamentale e la sua destrutturazione causa un mosaico di sintomi che può interessare più apparati.
Tipica della sindrome è una lassità dei legamenti tale da consentire movimenti delle articolazioni fuori dal comune, come quelli di un contorsionista. La flessibilità si estende anche ai piedi che spesso sono piatti. Il malato, inoltre, è generalmente alto e magro con braccia, gambe e dita, spesso, sproporzionatamente lunghe rispetto al tronco.
Anche le ossa possono essere coinvolte: frequente è la scoliosi che se non trattata può portare allo sviluppo di insufficienza respiratoria aggravata da patologie della gabbia toracica, spesso presenti in questi pazienti.
Gli occhi, anche quelli possono essere colpiti dalla sindrome, il connettivo, infatti, è responsabile dell’ancoraggio delle strutture deputate alla vista, la loro dislocazione può portare a strabismo, miopia, restringimento della pupilla e lussazione del cristallino.
Ma dove il Marfan “dà il peggio di sé” è l’ambito cardiologico. Cuore e dintorni, qui il connettivo lasso gioca dei brutti scherzi, anomalie strutturali e funzionali che possono addirittura portare alla morte, se non diagnosticate per tempo.
Il rischio più grande interessa l’aorta:
“ In questi soggetti- aggiunge Gabriele Vignati, Direttore della Cardiologia Pediatrica- la parete debole del vaso, dovuta al connettivo non ben strutturato, espone ad un maggiore rischio di aneurisma (dilatazione del vaso) e disseccazione (sfaldamento progressivo degli strati che formano la parete), complicazioni che possono portare alla rottura dell’aorta con un alta probabilità di morte. In molti casi si sottopone il paziente ad una terapia con farmaci beta-bloccanti per abbassare la pressione e limitare l’onda d’urto del flusso sanguigno sulla parete dell’arteria.
Si tratta di un trattamento conservativo per rallentare la dilatazione, ma quando il diametro del vaso supera il valore limite di 4,7-5 cm l’unica alternativa è la sostituzione del tratto in pericolo con una protesi."

Laparete dilatata e debole può portare, inoltre, ad un’ insufficienza della valvola aortica, la struttura attraverso cui il sangue esce dal ventricolo ed entra nell’aorta. “La porta non chiude più del tutto- spiega il cardiochirurgo Claudio Russo- perché gli stipiti su cui è montata, la parete del vaso, si sono dilatati. In questi casi la via chirurgica presenta due possibilità: sostituzione della valvola, con una di tipo biologico o meccanico, o un intervento di plastica per ricostruire e dare continenza alla valvola. La linea adottata qui nel nostro centro è quella di cercare di preservare il più possibile la valvola del paziente,
lasciando ai casi più gravi la sostituzione”.

La lassità del connettivo può talora coinvolgere anche le “corde tendinee” della valvola mitralica, provocando un’insufficienza
anche a questo livello; per correggere l’anomalia, l’unica alternativa è l’intervento cardiochirurgico, anche in questo caso, se
possibile, conservativo della valvola nativa; tuttavia nei casi più gravi l’unica alternativa è la sostituzione con una valvola meccanica, soluzione permanente ma che necessita di una terapia anticoagulante a vita, o con la variante biologica, che richiede una sostituzione, mediamente una, ogni 10 anni.


A tu per tu con i pazienti
Marco ha 38 anni e lavora come informatico per una multinazionale. La sindrome di Marfan è entrata nella sua vita da quando aveva 10 anni, segnando tragicamente la sua storia familiare: sia la mamma che la sorella sono venute a mancare
a causa della sindrome. Lui ce l’ha fatta. Nel nostro Ospedale si è sottoposto ad una delicata operazione di sostituzione
della radice aortica. L’intervento condotto dal cardiochirurgo Claudio Russo è perfettamente riuscito e ora Marco conduce una
vita normale, al 95%...
Come le è stata diagnosticata la malattia?
La sindrome di Marfan è diagnosticabile con certezza solo dopo un esame genetico accurato. Ci sono comunque una serie di indicatori che portano al sospetto. In particolare la caratteristica più evidente che spesso identifica i malati è la fisionomia longilinea e la statura elevata. Io sono molto alto, inoltre avevo una sorella più grande di me che presentava in modo marcato, oltre alla statura elevata, anche altri indicatori: la familiarità e il mio aspetto hanno portato ad indagare su di me. Ho vissuto quindi dai 10 anni di età ai 30 con una “sospetta sindrome di Marfan”. Ho avuto la certezza da diagnosi genetica solo qualche anno fa.
A quali interventi si è dovuto sottoporre?
La mia aorta si stava dilatando, di conseguenza ho subito un intervento di sostituzione della radice aortica. Mi sono trovato
nella condizione di dover scegliere tra due tipi di intervento diversi, sostenuti con ugual convinzione da diversi dottori.
Quello che ho scartato, prevedeva anche la sostituzione della valvola aortica. La mia valvola però era in buono stato, così ho
scelto un intervento tecnicamente più complesso, ma conservativo, che mi ha garantito una migliore qualità della vita, dato che ho evitato la necessità di essere trattato con anticoagulanti.
Come ha influito la malattia sulla sua qualità di vita?
Per quanto riguarda la mia salute in generale, non sono mai stato molto condizionato della malattia. Addirittura ho svolto attività sportiva a livello agonistico fino a 30 anni di età, cosa teoricamente assolutamente sbagliata e pericolosa. Oggi devo prendere tutti i giorni un farmaco betabloccante, ben tollerabile; devo sottopormi un paio di esami all’anno per controllare che sia tutto ok. Di fatto, vivo una vita normale al 95%, eccezion fatta per l’attività sportiva, che prima per me era un’abitudine senza limitazioni, oggi devo stare attento a non esagerare.
Secondo lei perché a sua madre e sua sorella non è stata presentata la stessa possibilità di trattamento: imperizia dei centri cui si sono rivolte o all’epoca questo tipo di malattia era ancora poco conosciuta?
Mia sorella presentava molti sintomi, per cui è stata identificata come Marfan già dalla fine degli anni 70. É rimasta sotto controllo medico in modo quasi costante da quel periodo in poi. Nonostante questo la sua aorta ha ceduto; l’ultimo esame ecografico che aveva sostenuto era risultato normale.
Mia mamma invece ha avuto la rottura dell’aorta qualche mese prima. Nessuno però ha mai pensato che potesse avere la sindrome di Marfan, questo perché non ne aveva la fisionomia ritenuta tipica. Come sappiamo oggi ci sono tanti indicatori
possibili, ma la presenza o meno di ciascuno non porta né ad escludere né ad affermare con certezza l’esistenza della malattia. Con il senno di poi, visto che spesso è una sindrome ereditata, è chiaro che è stato fatto un errore di valutazione.
Come giudica l’assistenza trovata qui a Niguarda?
Sono entrato in ospedale sapendo già cosa mi aspettava, dato che avevo già vagliato tutte le ipotesi di intervento e scelto quella più idonea. Posso dire che è andato tutto nel modo migliore, per cui il mio giudizio è positivo. Sia l’intervento che l’attività di riabilitazione sono state affrontate con scrupolo e competenza da parte del personale.

Tratto da: Il Giornale di Niguarda

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Per info:
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