Le malattie rare, patologie “di pochi”, hanno una prevalenza di 5 casi ogni 10.000 abitanti.
Al mondo si contano circa 6 mila diverse patologie definite appunto rare, e, secondo le stime, solo in Italia ne sono colpite oltre un milione di persone.
Sono molte le problematiche legate all’essere un “paziente raro”: scarse informazioni epidemiologiche, difficoltà nel trovare un centro competente, lunghe attese prima di una diagnosi certa.

L’impegno sul fronte delle malattie rare è molto alto: Niguarda fa parte della Rete Regionale delle Malattie Rare, che assicura una presa in carico del paziente, individua i centri di riferimento e i percorsi assistenziali più idonei.

Gli specialisti impegnati a Niguarda si occupano di ben 120 malattie rare, pediatriche e dell’età adulta, seguendo tutte le fasi della diagnosi, cura, riabilitazione e assistenza psicologica.
Quando il caso lo richiede, ai fini della diagnosi di malattia rara ereditaria, vengono effettuate anche le indagini genetiche sul paziente e sui familiari.

Per info consulta:
Rubrica malattie rare
Centro Malattie Rare
OMAR_Osservatorio Malattie Rare