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Dipartimento Medicina di Laboratorio > Analisi chimico cliniche e patologia clinica > Genetica medica
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Responsabile:Penco Silvana
équipe:Primignani Paola, Manfredini Emanuela Tel. segreteria: +39 02 6444.2803 Mail segreteria:geneticamedica@ospedaleniguarda.it Il laboratorio di Genetica Medica fornisce un fondamentale supporto diagnostico per determinare l'eziologia delle patologie a componente familiare, tra cui quelle rare (centro di riferimento per oltre 14 malattie rare). Questo garantisce al paziente un servizio più completo con il contributo della consulenza genetica ed in alcuni casi psicologica per una diagnosi preventiva all'interno della famiglia. La diagnosi genetica permette al medico di intervenire con percorsi terapeutici specifici ancor prima che la malattia si manifesti, o interventi precoci, sia di carattere farmacologico che chirurgico, per evitare le complicanze derivanti da un aggravamento della patologia. L'attività di consulenza e di diagnostica molecolare in Genetica Medica è divisa in: - consulenza genetica semplice o collegata al test genetico: preconcezionale, prenatale, postnatale. Si intende un colloquio informativo con anamnesi clinica, ricostruzione dell'albero genealogico, eventuale esecuzione di test genetici diagnostici o un test genetici prenatali, valutazione del rischio riproduttivo precedente e successivo alla diagnosi di una malattia nota. - consulenza genetica complessa: anamnesi e visita finalizzate alla diagnosi, interpretazione di indagini strumentali e/o di laboratorio, prescrizione di eventuali indagini suppletive e/o test genetici, relazione sul rischio di occorrenza e/o ricorrenza, prognosi, possibilità di trattamento e di prevenzione, programma di follow-up. Si avvale della collaborazione di piu' professionisti interni o esterni all'Ospedale. In un anno vengono effettuati oltre 2.800 test diagnostici per oltre 30 patologie, tra le quali: albinismo oculocutaneo, angioma cavernoso, cerebropatia autosomica dominante, omocistinuria, difetti del tubo-neurale, spina bifida, febbre mediterranea familiare , fibrosi cistica, glaucoma, mutazioni genetiche,neoplasie endocrine, poliposi, sclerosi laterale amiotrofica, ect. Il laboratorio è l'unica struttura pubblica della Lombardia dotata di completa automazione. La tecnologia in dotazione alla Struttura è costituita da: sequenziatore automatico a 48 capillari, software di analisi altamente specializzati, strumentazione automatizzata per l'identificazione di mutazioni note, estrattore di DNA automatizzato, robot per l'automatizzazione completa del processo che parte dalla provetta originaria di sangue e arriva alla sequenza di DNA. In continuo sviluppo è anche la ricerca e lo studio dei geni coinvolti in patologie afferenti ad aree specifiche (ematologica, neurologica, oculistica e audiologica). La Struttura è inoltre convenzionata con tutti gli atenei di Milano per le attività di formazione come tutor universitario. AREE DI ECCELLENZACentro di riferimento per oltre 14 malattie rareConsulenza di genetica medica Genetica sensoriale: genetica oculistica e sordità Neuro genetica CON LO SPECIALISTA PARLIAMO DI...Albinismo: pelle chiara, occhi a rischioLa Sindrome dell'X-Fragile esami on lineesamilaboratorio.ospedaleniguarda.it
ultimo aggiornamento: 09-02-2012 |
