Responsabile:Veronese Silvio
équipe:Colosimo Anna, Marziliano Nicola
Tel. segreteria: +39 02 6444.2436/2426
Mail segreteria:anatpat@ospedaleniguarda.it

La Struttura di Patologia Molecolare effettua indagini di laboratorio nei settori delle patologie ematologiche, oncologiche ed in alcune patologie cardiovascolari con lo scopo di fornire adeguate indicazioni diagnostiche, prognostiche e terapeutiche.

L'identificazione di specifiche alterazioni molecolari ha permesso di indirizzare la propria attività nell'ambito della diagnostica delle leucemie acute e croniche, delle malattie mieloproliferative croniche e dei linfomi con una molteplicità di indagini di laboratorio e con metodologie molecolari differenti (PCR di tipo qualitativo/quantitativo, sequenziamento diretto, analisi di polimorfismi, discriminazione allelica, High Resolution Melting Analysis, ecc.).
La struttura si occupa, inoltre, della valutazione delle mutazioni nel gene abelson (abl) nella resistenza primaria e/o acquisita ai farmaci a bersaglio molecolare nella Leucemia Mieloide Cronica.
Per quanto riguarda i tumori solidi, la struttura è coinvolta nella ricerca, nell'identificazione e nella validazione di biomarcatori molecolari con particolare riferimento ai tumori del tratto gastro-enterico e polmonare, in stretta collaborazione con l'Oncologia.
In questo ambito è centro di riferimento per l'effettuazione di tests molecolari ad alto profilo tecnologico (ricerca di mutazioni nei geni K-Ras, N-Ras, BRAF, PIK3CA per i tumori del colon-retto, ricerca di mutazioni nel gene EGFR per il carcinoma del polmone e nel gene c-Kit per i tumori stromali gastrointestinali, ecc.) aventi un notevole impatto terapeutico, soprattutto in termini di resistenza primaria e/o secondaria ai farmaci di nuova generazione.

Recentemente la Struttura ha implementato la propria attività con una serie di indagini volte all'identificazione di alterazioni genetiche associate alle seguenti patologie cardiovascolari :
cardiomiopatie ereditarie (geni MYBPC3, MYH7, LMNA, SCN5A, mtDNA), malattie genetiche complesse con coinvolgimento miocardico come la malattia di Anderson-Fabry (gene GLA) e la sindrome di Noonan (gene PTPN11), dissecazioni aortiche aneurismatiche (geni TGFBR1, TGFBR2), suscettibilità individuale a cardiopatia ischemica e risposta ai farmaci più frequentemente usati in ambito cardiologico.