Esami di laboratorio

Esame/Analisi: MICRODELEZIONE CROMOSOMA Y
Sigla e sinonimi:

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Problemi di infertilit� riguardano circa il 15% delle coppie in et� riproduttiva e, nel 50% circa dei casi, � a carico del partner maschile. Negli ultimi anni � stato dimostrato che il 5-10% dei casi di oligo/azoospermia � imputabile a problemi genetici.
L�analisi genetica ha portato all�identificazione di microdelezioni di geni localizzati nei loci non polimorfici del gene AZF (Azoospermia Factor a,b,c) sul cromosoma Y.
La prevalenza di microdelezioni nei pazienti infertili che emerge dalla letteratura � molto variabile (1-35%).
Il test per la ricerca delle Microdelezioni del Cromosoma Y consente di valutare se eventi di delezione hanno eliminato sequenze normalmente presenti sul cromosoma Y e coinvolte nella regolazione della spermatogenesi nell'uomo.
Data la potenziale trasmissibilit� delle microdelezioni tramite la ICSI (intracytoplasmic sperm injection) alla prole si sesso maschile, � mandatorio eseguire tale analisi in tutti i pazienti che si accingono ad intraprendere tali procedure di fecondazione assistita.

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Referto

Tempi di consegna: 15 giorni
Note: L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444-2803 o 02 6444-2830) per consulenza genetica.

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg--/MICRODELEZIONE CROMOSOMA Y
Codice interno esame: 9332
Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla
Quantità minima di campione: 3 mL sangue, EDTAK2
Metodo: Estrazione DNA- Multiplex PCR
Laboratorio: Analisi chimico cliniche e microbiologia
Settore: Genetica Medica