Esami di laboratorio

Esame/Analisi: TIOPURINA METILTRANSFERASI (G238C-G460A-A719G)
Sigla e sinonimi: TPMT G238C;TPMT G460A;TPMT A719G

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Il gene Tiopurina Metiltransferasi (TPMT) � posizionato sul cromosoma 6 in posizione p22.3.
E� un gene polimorfico deputato alla sintesi dell� enzima tiopurina metiltransferasi (TMPT); sono noti differenti polimorfismi che nella popolazione caucasica correlano con una differente attivit� enzimatica.
Si sa infatti che circa l�1% dei soggetti sono metabolizzatori lenti, il 14% sono metabolizzatori normali, e l�85% sono metabolizzatori veloci [6].
Il TPMT � un normale costituente del citosol cellulare eritrocitario e catalizza la S-Metilazione dei composti aromatici come Azatioprina e Mercaptopurina.
L�attivit� nulla o bassa dell�enzima causa un accumulo del composto 6-tioguanina nucleotide.
Quanto pi� � alta la concentrazione di 6-tioguanina nucleotide tanto pi� saranno tossici i suoi effetti.
Un�alta attivit� dell�enzima tiopurina metiltransferasi fa si che a parit� di dosi terapeutiche non venga raggiunto lo scopo farmacologico.
L�enzima TMPT � coinvolto nel metabolismo dell�azatioprina, un farmaco utilizzato, tra l�altro, per la cura di pazienti affetti da malattie autoimmuni.
Sono stati individuati tre diversi polimorfismi 238 G/C, 460 G/A, 719 A/G, che determinano un alterato metabolismo del farmaco; sono infatti associati ad una bassa o assente attivit� enzimatica e quindi portano ad un accumulo dei metaboliti tossici.

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Preparazione

Come prepararsi: istruzioni pre-esame

Referto

Tempi di consegna: prendere contatto telefonico con il settore Genetica Medica (tel.2803)
Note: L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444.2803/2830) per consulenza genetica.

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg--/TIOPURINA METILTRANSFERASI (G238C-G460A-A719G)
Codice interno esame: 9331
Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla
Quantità minima di campione: 3 mL sangue, EDTAK2
Metodo: Estrazione DNA - Amplificazione genica - Digestione enzimatica - Elettroforesi
Modalità di prelievo: dopo prelievo invertire subito pi
Modalità di trattamento del campione per consegna differita: congelare il sangue a -20
Laboratorio: Analisi chimico cliniche e microbiologia
Settore: Genetica Medica