Esami di laboratorio

Esame/Analisi: SCLEROSI LATERALE AMIOROFICA RECESSIVA (ALSINA)
Sigla e sinonimi: ALSINA;SLA

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), conosciuta anche come �Morbo di Lou Gehrig�,� malattia di Charcot� o �malattia dei motoneuroni�, � una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, cio� le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura volontaria.
Generalmente si ammalano di SLA individui adulti di et� superiore ai 20 anni, di entrambi i sessi, con maggiore frequenza dopo i 50 anni. In Italia si manifestano in media tre nuovi casi di SLA al giorno e si contano circa sei ammalati ogni 100.000 abitanti.La maggior parte dei casi di SLA sono sporadici, cio� non ereditari. In questo caso � importante identificare i fattori di rischio genetici associati alla predisposizione di un individuo a contrarre la malattia, ma ancora non esistono dati certi.
Solo il 10% circa dei casi sono ereditari. In questo caso si parla di SLA familiare. La SLA familiare di tipo 1 si trasmette con modalit� chiamata autosomica dominante.
Questo significa che una persona affetta ha il 50% di probabilit� ad ogni gravidanza di avere un figlio affetto, indipendentemente dal sesso. In questo caso non esistono portatori sani.
Nel 1993 � stata identificata la mutazione di un gene responsabile di circa un quinto dei casi di SLA familiare. Il gene alterato serve a produrre un enzima, chiamato superossido dismutasi di tipo 1 (SOD1) che normalmente svolge una funzione protettiva nelle cellule, eliminando i radicali liberi tossici.La SLA familiare di tipo 2 si trasmette con modalit� chiamata autosomica recessiva. In questo caso un individuo malato pu� nascere solo se riceve una copia difettosa del gene da ciascuno dei genitori, entrambi portatori sani dell'alterazione genetica.

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Preparazione

Come prepararsi: l'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444.2803/2830) per consulenza genetica.

Referto

Tempi di consegna: prendere contatto telefonico con il settore Genetica Medica (tel.2803)
Note: Nel 2001

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg--/SCLEROSI LATERALE AMIOROFICA RECESSIVA (ALSINA)
Codice interno esame: 9415
Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla
Quantità minima di campione: 3 mL sangue, EDTAK2
Metodo: estrazione DNA - amplificazione e sequenza
Modalità di prelievo: dopo prelievo invertire subito pi
Modalità di trattamento del campione per consegna differita: congelare il sangue a -20
Laboratorio: Analisi chimico cliniche e microbiologia
Settore: Genetica Medica