Esami di laboratorio

Esame/Analisi: ALBINISMO OCULOCUTANEO di tipo 2
Sigla e sinonimi: P-Protein; OCA 2

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

L'albinismo oculo-cutaneo di tipo 2 (OCA2) è la forma più frequente nella popolazione americana di origine africana (frequenza 1/36.000) ed è causato principalmente da una delezione del gene P (localizzato sul cromosoma 15q11.2-q12), la trasmissione è sempre di tipo autosomico recessivo.
La proteina P è responsabile del trasporto della tirosina attraverso la membrana del melanosoma. L'attività della tirosinasi è normale.
L'OCA2 (albinismo tirosinasi positivo) è la più comune forma di albinismo generalizzato caratterizzato fin dalla nascita dalla presenza di una certa quantità di pigmento nella cute e negli occhi dei pazienti che continuano a produrlo e ad accumularlo durante tutta la vita.
La cute è bianca, non mostra pigmentazione generalizzata e non si abbronza con l'esposizione al sole.
Come per l'OCA1B, possono svilupparsi lesioni localizzate pigmentate della cute (nevi, efelidi e lentiggini), spesso sulle zone esposte al sole, ma di solito non c'è abbronzatura. Alla nascita i capelli possono essere molto debolmente pigmentati, assumendo un colore giallo o biondo chiaro, o più pigmentati, biondo deciso, biondo dorato o anche rossi. L'iride è blu-grigia a volte lievemente pigmentata, il grado di trasparenza, visibile con la transilluminazione, dipende proprio dalla quantità di pigmento presente, riconoscibile già dal primo anno di vita sia per la traslucenza che per nistagmo e strabismo. Possono con il tempo sviluppare nevi pigmentati ed efelidi, soprattutto dopo ripetute esposizioni al sole.

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Referto

Tempi di consegna: 20 giorni
Note:

L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444-2803 o 02 6444-2830) per consulenza genetica.

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg--/ALBINISMO OCULOCUTANEO di tipo 2
Codice interno esame: 94554
Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla
Quantità minima di campione:

8 mL sangue, EDTAK2

Metodo: Estrazione DNA, amplificazione e sequenza
Modalità di prelievo: Dopo prelievo invertire subito pi
Modalità di trattamento del campione per consegna differita: Congelare il sangue a -20
Laboratorio: Analisi chimico cliniche e microbiologia
Settore: Genetica Medica