Esami di laboratorio

Esame/Analisi: ALBINISMO OCULOCUTANEO di tipo 3
Sigla e sinonimi: Tyrosinase-Related Protein : OCA 3

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

L'albinismo oculo-cutaneo di tipo 3 (OCA3), gene TYRP-1, cui il fenotipo albino appare meno accentuato ed anche questa forma si manifesta prevalentemente nelle popolazioni di origine africana.
L'albinismo oculocutaneo di tipo 3 è la forma meno grave di albinismo. E' associato a difetti del gene TYRP1 e si presenta con ridotta pigmentazione cutanea, nistagmo, strabismo.

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Referto

Tempi di consegna: 20 giorni
Note:

L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444-2803 o 02 6444-2830) per consulenza genetica.

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg--/ALBINISMO OCULOCUTANEO di tipo 3
Codice interno esame: 94555
Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla
Quantità minima di campione:

8 mL sangue, EDTAK2

Metodo: Estrazione DNA, amplificazione e sequenza
Modalità di prelievo: Dopo prelievo invertire subito pi
Modalità di trattamento del campione per consegna differita: Congelare il sangue a -20
Laboratorio: Analisi chimico cliniche e microbiologia
Settore: Genetica Medica