Esami di laboratorio

Esame/Analisi: FEBBRE PERIODICA
Sigla e sinonimi: TRAPS

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

TRAPS (TNF receptor-associated periodic syndrome) � la pi� comune delle sindromi autoinfiammatorie ereditarie con modalit� di trasmissione autosomica dominante.
L'et� media d'esordio � 10 anni. Nonostante il fenotipo e le manifestazioni cliniche possano variare, la sindrome periodica � fondamentalmente caratterizzata da episodi di febbre ricorrente con dolori addominali, pericardite, artralgia, mialgia, rash cutaneo, congiuntivite ed edema periorbitale.
TRAPS � causata da mutazioni a carico del gene TNFRSF1A localizzato sul cromosoma 12p13. Il gene codifica per il principale recettore della molecola TNF.

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Referto

Tempi di consegna: 20 giorni
Note: L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444-2803 o 02 6444-2830) per consulenza genetica.

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg--/FEBBRE PERIODICA
Codice interno esame: 94551
Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla
Quantità minima di campione: 8 mL sangue, EDTAK2
Metodo: Estrazione DNA, amplificazione e sequenza
Modalità di prelievo: Dopo prelievo invertire subito pi
Modalità di trattamento del campione per consegna differita: Congelare il sangue a -20
Laboratorio: Analisi chimico cliniche e microbiologia
Settore: Genetica Medica