Esami di laboratorio

Esame/Analisi: DINACTINA
Sigla e sinonimi: MND

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), conosciuta anche come �Morbo di Lou Gehrig�,� malattia di Charcot� o �malattia dei motoneuroni�, � una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, cio� le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura volontaria.
Generalmente si ammalano di SLA individui adulti di et� superiore ai 20 anni, di entrambi i sessi, con maggiore frequenza dopo i 50 anni.
In Italia si manifestano in media tre nuovi casi di SLA al giorno e si contano circa sei ammalati ogni 100.000 abitanti.
La maggior parte dei casi di SLA sono sporadici, cio� non ereditari. In questo caso � importante identificare i fattori di rischio genetici associati alla predisposizione di un individuo a contrarre la malattia, ma ancora non esistono dati certi. Solo il 10% circa dei casi sono ereditari.
Recentemente, alcuni studi hanno dimostrato studi recenti hanno dimostrato che la mutazione del gene della dineina, una proteina essenziale al trasporto retrogrado o l�alterazione del complesso dinactina, un attivatore della dineina,nei topi, provoca una lenta e progressiva degenerazione dei motoneuroni. Recentemente una mutazione puntiforme della subunit� p150 della dinactina � stata riscontrata anche nell�uomo, associata ad una forma familiare autosomico dominante di atrofia muscolare spinale e bulbare con paralisi delle corde vocali.
L�alterazione di questi geni potrebbe quindi essere un altro fattore di rischio per le malattie del motoneurone. Attualmente non esiste una cura specifica vera e propria per contrastare la malattia. Si ricorre a una serie di interventi di supporto nei confronti del malato, per alleviare le conseguenze della SLA, intervenendo di volta in volta secondo necessit�

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Referto

Tempi di consegna: prendere contatto telefonico con il settore Genetica Medica (tel.2803)
Note: L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444-2803 o 02 6444-2830) per consulenza genetica.

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg-/DINACTINA
Codice interno esame: 4550
Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla
Quantità minima di campione: 3 mL sangue, EDTAK2
Metodo: Estrazione DNA, amplificazione e sequenza
Modalità di prelievo: Dopo prelievo invertire subito pi
Modalità di trattamento del campione per consegna differita: Congelare il sangue a -20
Laboratorio: Analisi chimico cliniche e microbiologia
Settore: Genetica Medica