Esami di laboratorio

Esame/Analisi: MICROFTALMIA SOX2
Sigla e sinonimi: SOX2

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Le anomalie congenite dello sviluppo oculare sono una causa relativamente comune di cecit� o di grave handicap visivo nella popolazione umana. Tra di esse sono annoverate principalmente l'anoftalmia (per anoftalmia si intende l'assenza del bulbo oculare in presenza degli annessi oculari), la microftalmia (per microftalmo si intende un bulbo oculare alla nascita di lunghezza assiale inferiore a 17 mm) ed il coloboma (MAC).
Il coloboma � una condizione che pu� colpire solo la parte anteriore dell'occhio (senza dare deficit visivi) o anche la parte posteriore dell'occhio con coinvolgimento retinico e dare un deficit visivo anche importante. Colobomi sono molto frequentemente associati a microftalmia e possono inoltre essere isolati o associati a malformazioni a carico di altri organi nell'ambito di condizioni sindromiche.
La frequenza delle MAC nella popolazione � stimata essere di circa 2/10000 nati. Le basi molecolari di questi disordini rimangono ancora poco note. Sebbene non si possa escludere il significativo contributo alla loro patogenesi da parte di fattori ambientali, � ormai dimostrato che cause genetiche giocano un ruolo chiave nella eziopatogenesi delle MAC. Mutazioni in vari fattori di trascrizione implicati nel controllo dello sviluppo oculare, come ad esempio PAX6, SOX2 e OTX2 sono state associate a MAC nell'uomo, ma alterazioni sono state individuate anche in RAX, CHX10, FOXE3 e GDF6.
SOX2 � uno dei geni della famiglia Sox, il cui prodotto � un fattore di trascrizione, una proteina cio� capace di regolare alcuni geni coinvolti nello sviluppo del cervello. Il suo ruolo � di controllare la nascita e la crescita di almeno un tipo di cellule staminali del cervello adulto. Guasti in SOX2 nell'uomo sono responsabili di diversi difetti neurologici associati ad anoftalmia.

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Referto

Tempi di consegna: 20 giorni
Note: L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444-2803 o 02 6444-2830) per consulenza genetica.

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg-/MICROFTALMIA SOX2
Codice interno esame: 94552
Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla
Quantità minima di campione: 8 mL sangue, EDTAK2
Metodo: Estrazione DNA, amplificazione e sequenza
Modalità di prelievo: Dopo prelievo invertire subito pi
Modalità di trattamento del campione per consegna differita: Congelare il sangue a -20
Laboratorio: Analisi chimico cliniche e microbiologia
Settore: Genetica Medica