Esami di laboratorio

Esame/Analisi: ANGIOGENINA
Sigla e sinonimi: ANG_SLA

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) � una malattia neurodegenerativa caratterizzata dalla perdita selettiva dei motoneuroni nel cervello e midollo spinale, progressiva disfunzione motoria e prognosi infausta.
La maggior parte dei casi SLA sono sporadici (SALS) mentre il 10% presentano una storia familiare.
Il primo gene identificato come causale � stato il gene per la superossido dismutasi (SOD1), responsabile del 20% dei casi familiari e del 1-2% dei casi sporadici.
Recentemente sono state identificate mutazioni nel gene dell�angiogenina (ANG), un gene che si trova sul cromosoma 14 in posizione 14q11.2, in pazienti, sia familiari che sporadici.
L'angiogenina � una proteina composta da 123 amminoacidi e peso molecolare 14.1KDa.

Prelievo

Tipo di campione: L'analisi si esegue su campione di sangue

Referto

Tempi di consegna: prendere contatto telefonico con il settore Genetica Medica (tel.2803)
Note: L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444-2803 o 02 6444-2830) per consulenza genetica.

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg--/ANGIOGENINA
Codice interno esame: 4557
Tipo di provette in uso: 3 provette tappo lilla
Quantità minima di campione: 3 mL sangue, EDTAK2
Metodo: Estrazione DNA - Amplificazione genica - Sequenza
Modalità di prelievo: Dopo prelievo invertire subito pi
Modalità di trattamento del campione per consegna differita: Congelare il sangue a -20
Laboratorio: Analisi chimico cliniche e microbiologia
Settore: Genetica Medica