Esami di laboratorio

Esame/Analisi: PROGRANULINA
Sigla e sinonimi: PGRN Sclerosi Laterale Amiotrofica

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), conosciuta anche come �Morbo di Lou Gehrig�,� malattia di Charcot� o �malattia dei motoneuroni�, � una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, cio� le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura volontaria.
Generalmente si ammalano di SLA individui adulti di et� superiore ai 20 anni, di entrambi i sessi, con maggiore frequenza dopo i 50 anni.
In Italia si manifestano in media tre nuovi casi di SLA al giorno e si contano circa 6 ammalati ogni 100.000 abitanti.
La maggior parte dei casi di SLA sono sporadici, cio� non ereditari.
In questo caso � importante identificare i fattori di rischio genetici associati alla predisposizione di un individuo a contrarre la malattia, ma ancora non esistono dati certi.
Solo il 10% circa dei casi sono ereditari. In questo caso si parla di SLA familiare.
Recentemente in letteratura sono stati pubblicati alcuni studi sul gene PGRN, che codifica per la Progranulina, un fattore di crescita coinvolto in molteplici processi fisiologici e patologici; mutazioni in questo gene possono essere implicate nella Demenza Fronto Temporale e ne � stata descritta una alterata espressione in alcune patologie neurodegenerative, tra cui quelle del motoneurone.
Questa proteina � altamente espressa nelle cellule neuroepiteliali dell�embrione (SNC) e sembra essere coinvolta nella sopravvivenza neuronale.
Sono state descritte in letteratura alcune mutazioni del gene PGRN come causa di patologie neurodegenerative ed � stata descritta l�importanza di tale gene nella sopravvivenza neuronale.
La maggior parte dei pazienti con mutazione a carico di progranulina presenta una severa atrofia cerebrale rivolta in particolar modo ai lobi frontali.

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Referto

Tempi di consegna: prendere contatto telefonico con il settore Genetica Medica (tel.2803)
Note: L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444.2803 o 02 6444.2830) per consulenza genetica.

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg--/PROGRANULINA
Codice interno esame: 94560
Tipo di provette in uso: 3 provette tappo lilla
Quantità minima di campione: 3 mL sangue, EDTAK2
Metodo: Estrazione DNA - Amplificazione genica - Sequenza
Modalità di prelievo: dopo prelievo invertire subito pi
Modalità di trattamento del campione per consegna differita: congelare il sangue a -20
Laboratorio: Analisi chimico cliniche e microbiologia
Settore: Genetica Medica