Esami di laboratorio

Esame/Analisi: SURVIVAL MOTOR NEURON 1 AND 2
Sigla e sinonimi: SMA Atrofia Muscolare Spinale

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

L'atrofia muscolare spinale (SMA) � una malattia caratterizzata da degenerazione dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale cui consegue atrofia e debolezza dei muscoli del tronco e degli arti.
E' possibile dividere la SMA in differenti sottotipi clinici secondo l'et� d'insorgenza, il grado di compromissione muscolare e l'et� del decesso.
Nella realt� clinica molti pazienti presentano una gravit� della malattia tale da realizzare piuttosto un continuo tra la forma grave e quella lieve che sembrano sfumare l'una nell'altra.
La malattia � trasmessa come carattere recessivo (a parte la Sindrome di Kennedy che � una forma legata al cromosoma X).
Il soggetto malato ha entrambi i geni alterati (mutati) mentre i portatori sani hanno un gene mutato ed uno normale.
L'incidenza della malattia � variamente stimata da 1 affetto su 6.000-8.000 nascite, indipendentemente dal tipo.
Sulla base della frequenza degli individui affetti, si stima che almeno una persona su 35-50 sia portatore del gene mutato. Il gene responsabile della SMA � SMN1 (survival motor neuron).
Tale gene � localizzato sul cromosoma 5 nella regione 5q13 dove esiste inoltre un gene quasi identico � denominato SMN2.
La SMA � causata da assenza o alterazione del gene SMN1 a causa di delezione (mancanza), conversione di SMN1 in SMN2, o in rari casi (meno del 4%), piccole mutazioni.
La delezione del solo gene SMN2 non da invece luogo a malattia.
I genitori di pazienti SMA sono quasi sempre portatori sani, ed in quanto tali, il loro rischio di avere altri figli affetti � del 25% ad ogni nuova gravidanza.

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Referto

Tempi di consegna: prendere contatto telefonico con il settore Genetica Medica (tel.2803)
Note: L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444.2803 o 02 6444.2830) per consulenza genetica.

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg--/SURVIVAL MOTOR NEURON 1 AND 2
Codice interno esame: 94559
Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla
Quantità minima di campione: 3 mL sangue, EDTAK2
Metodo: estrazione DNA - Amplificazione genica - Digestione enzimatica - Elettroforesi
Modalità di prelievo: dopo prelievo invertire subito pi
Modalità di trattamento del campione per consegna differita: congelare il sangue a -20
Laboratorio: Analisi chimico cliniche e microbiologia
Settore: Genetica Medica