Esami di laboratorio

Esame/Analisi: TAR DNA binding protein
Sigla e sinonimi: TDP43 SLA Sclerosi Laterale Amiotrofica

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

La sclerosi laterale amiotrofica, chiamata SLA o anche �morbo di Lou-Gehrig�, � una grave malattia neurodegenerativa e progressiva che colpisce i motoneuroni.
La comparsa di questa malattia porta il paziente alla perdita progressiva dei motoneuroni centrali e periferici con esiti disastrosi per la qualit� di vita oltre che per la sua sopravvivenza.
In Italia, la prevalenza di questa malattia � di circa 6 ammalati ogni 100.000 abitanti.
Generalmente si ammalano di SLA individui di entrambi i sessi e di et� superiore ai 20 anni.
E' oggi noto che nei pazienti affetti da SLA sono presenti delle caratteristiche inclusioni proteiche di cui la proteina TDP-43 (TAR-DNA binding protein-43) � una componente principale; questa proteina si accumula ovunque a livello del cervello, questo significa che la sclerosi laterale amiotrofica ha degli effetti neurologici pi� ampi di quelli immaginati.
In alcuni pazienti SLA sono stati descritti cambiamenti aminoacidici (mutazioni) nell�esone 6 del gene TARDBP che codifica per TDP-43 (TAR-DNA binding protein-43), la componente maggiore delle inclusioni nei neuroni di pazienti SLA.

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Referto

Tempi di consegna: prendere contatto telefonico con il settore Genetica Medica (tel.2803)
Note: L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444.2803 o 02 6444.2830) per consulenza genetica.

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg--/TAR DNA binding protein
Codice interno esame: 94558
Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla
Quantità minima di campione: 3 mL sangue, EDTAK2
Metodo: Estrazione DNA - Amplificazione genica - Sequenziamento automatico
Modalità di prelievo: dopo prelievo invertire subito pi
Modalità di trattamento del campione per consegna differita: congelare il sangue a -20
Laboratorio: Analisi chimico cliniche e microbiologia
Settore: Genetica Medica