Esami di laboratorio

Esame/Analisi: FUS (fused in sarcoma)
Sigla e sinonimi: FUS/TLS

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Nel febbraio 2009 ? stato individuato un nuovo gene responsabile della SLA familiare: Fused in Sarcoma, FUS. Il 4-5% di tutti i pazienti con SLA familiare presenta una mutazione nel gene FUS/TLS, localizzato sul cromosoma 16 in posizione p11.2, e costituito da 15 esoni.
Per i casi sporadici la frequenza di mutazioni nella popolazione italiana si aggira intorno allo 0.7%.
Il gene FUS, che produce una proteina di 526 aminoacidi in grado di legare molecole di DNA e RNA, sembra funzionare come un sensore in grado di rilevare la presenza di danni al genoma delle cellule neuronali e di attivare i meccanismi di riparazione cellulare.
Le mutazioni ad oggi identificate sembrano colpire alcune zone particolari del gene che si trovano negli esoni 15 e 6, tuttavia sono state riscontrate anche mutazioni negli esoni 3,5,12,13, e 14

Prelievo

Tipo di campione: L'analisi si esegue su campione di sangue

Referto

Tempi di consegna: 20 giorni

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg--/FUS (fused in sarcoma)
Codice interno esame: 94566
Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla
Quantità minima di campione: 3 mL sangue, EDTAK2
Laboratorio: Analisi chimico cliniche e microbiologia
Settore: Genetica Medica