Esami di laboratorio

Esame/Analisi: CISTINURIA TIPO A
Sigla e sinonimi: CIST_A;SLC3A1

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

La cistinuria (codice patologia rara RCG040) � una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da un difetto di trasporto di cistina, lisina, ornitina e arginina nel tubulo renale prossimale e nelle cellule epiteliali del tratto gastrointestinale.
L'elevata concentrazione di cistina nelle vie urinarie e la sua scarsa solubilit� a pH acido causano la formazione di calcoli renali.
I sintomi sono quelli propri della litiasi: la colica renale si manifesta spesso come sintomo d�esordio, ma i calcoli possono anche essere individuati a seguito di un'infezione delle vie urinarie, oppure sono riscontrati casualmente nel corso di una radiografia all'addome o di un esame ecografico per altre ragioni. La prevalenza nella nostra popolazione � di circa 1/10.000.
Le conseguenze di una cistinuria non trattata o plurirecidiva nonostante la terapia, possono essere l�insufficienza renale terminale e la dialisi. Il trattamento della patologia richiede diversi interventi combinati: la somministrazione di grandi quantit� di liquidi per ridurre la sovrasaturazione urinaria della cistina, l�alcalinizzazione delle urine per migliorare la sua solubilit�, la somministrazione di farmaci chelanti, la bonifica urologica extra o intracorporea dei calcoli.
I recenti progressi della diagnostica biochimica e genetica propongono una classificazione che si basa sulla tipizzazione genetica definendo i pazienti con mutazioni d�entrambi gli alleli di SLC3A1 sul cromosoma 2 affetti da cistinuria di tipo A, mentre quelli con mutazioni d�entrambi gli alleli di SLC7A9 sul cromosoma 19 affetti da cistinuria di tipo B; i cistinurici con mutazioni su entrambi geni sono classificati come AB.

Prelievo

Tipo di campione: L'analisi si esegue su campione di sangue

Referto

Tempi di consegna: prendere contatto telefonico con il settore Genetica Medica (tel.2803)
Note:

L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444-2803) per consulenza genetica.

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg--/CISTINURIA TIPO A
Codice interno esame: 94561
Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla
Quantità minima di campione:

3 mL sangue, EDTAK2

Metodo: Estrazione DNA - Amplificazione genica -Sequenziamento automatico
Modalità di prelievo: Dopo prelievo invertire subito pi
Modalità di trattamento del campione per consegna differita: Congelare il sangue a -20
Laboratorio: Analisi chimico cliniche e microbiologia
Settore: Genetica Medica