Esami di laboratorio

Esame/Analisi: ITPA POLIMORFISMI (ITPA354-ITPA101)
Sigla e sinonimi: ITPA354;ITPA101, polimorfismo

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

La terapia standard per la cura dell’epatite C consiste nel trattamento combinato con interferone alfa associato a polietilenglicole (PEG) e Ribavirina, il primo per rafforzare la risposta immunitaria il secondo un farmaco antivirale.

Tale trattamento, presenta numerosi effetti collaterali che spesso determinano l’abbandono della cura.

Tra gli effetti collaterali, quello più grave è causato dall’azione della ribavirina sulle cellule del sangue: il composto può infatti portare all’anemia emolitica.

Le varianti polimorfiche rs1127354 e rs7270101 in differenti combinazioni riducono l’attività dell’enzima Inosina trifosfatasi codificato dal gene ITPA. Il deficit di attività Itpasica è correlato ad una minore anemizzazione in corso di trattamento con ribavirina.

Prelievo

Tipo di campione: L'analisi si esegue su campione di sangue

Preparazione

Come prepararsi: istruzioni pre esame

Referto

Tempi di consegna: 10 giorni

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg-/ITPA POLIMORFISMI (ITPA354-ITPA101)
Codice interno esame: 9333
Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla
Quantità minima di campione:

3 mL sangue, EDTAK2

Metodo: amplificazione genica e successivo sequenziamento
Laboratorio: Analisi chimico cliniche e microbiologia
Settore: Genetica Medica