Esami di laboratorio

Esame/Analisi: CITOCROMO CYP2c19
Sigla e sinonimi:

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Il citocromo 2C19, uno dei membri della famiglia dei citocromi P-450, è responsabile del metabolismo di circa il 5-10% dei farmaci attualmente in commercio, tra cui gli antiaggreganti quali Clopidogrel.

Il gene CYP2C19 può presentare dei polimorfismi che lo rendono meno attivo nei confronti dei farmaci, dando origine a differenze inter-individuali in risposta all’azione degli stessi. Nel contesto del trattamento, queste variazioni possono influenzare la corretta determinazione della dose iniziale di molti farmaci, dando luogo sia ad un sovradosaggio che ad un’incapacità di mantenere l'efficacia terapeutica. Esistono diversi polimorfismi che diminuiscono l’attività di questo citocromo rendendo l’individuo “poor metabolizer” (PM), ovvero un lento metabolizzatore.

Oggi sappiamo che l’allele *1 del gene CYP2C19 determina un’attività enzimatica normale; soggetti omozigoti per questo allele sono metabolizzatori estesi (EM). Gli alleli *2,*3, *4, *5, *6, *7, *8, *9, *10, *11, contribuiscono a determinare un’attivita’ enzimatica ridotta o assente (metabolizzatori lenti). Diversi studi recenti suggeriscono come comuni varianti genetiche del gene CYP2C19 coinvolti nella conversione del clopidogrel nel suo metabolita attivo, siano associate ad un aumentata frequenza di eventi cardiovascolari, con attenuazione dei benefici della terapia. In particolare, la variante allelica maggiormente studiata, CYP2C19*2 (presente in circa il 4,25% della popolazione generale e caratterizzata dalla presenza di un sito di splicing aberrante che causa la produzione di una proteina tronca inattiva) è stata associata ad una mancanza di benefici dalla terapia con clopidogrel unitamente ad un alto rischio di eventi trombotici.

Gli alleli CYP2C19*2 e *3 sono responsabili per la maggior del metabolismo funzionale ridotto nei pazienti con discendenza caucasica ( 85% ) e asiatica ( 99% ), classificati come scarsi metabolizzatori.

Prelievo

Tipo di campione: L'analisi si esegue su campione di sangue

Preparazione

Come prepararsi: istruzioni pre esame

Referto

Tempi di consegna: 15 giorni
Note: L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444-2803 o 02 6444-2830) per consulenza genetica

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg-/CITOCROMO CYP2c19
Codice interno esame: 9336
Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla
Quantità minima di campione:

3 mL sangue, EDTAK2

Metodo: Estrazione DNA e PCR fluorescente
Laboratorio: Analisi chimico cliniche e microbiologia
Settore: Genetica Medica