Esami di laboratorio

Esame/Analisi: CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA (MYL2)
Sigla e sinonimi: MYL2

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia del muscolo cardiaco caratterizzata da un aumento di spessore di grado variabile delle pareti, che interessa per lo più il ventricolo sinistro. La cardiomiopatia ipertrofica può essere del tutto asintomatica, ma può determinare disturbi anche importanti e gravi come l’insufficienza cardiaca, l’angina e le aritmie.

La cardiomiopatia ipertrofica interessa circa 1/500 soggetti, ed è nella maggior parte dei casi una malattia ereditaria, associata a mutazioni (alterazione del DNA, la molecola che racchiude il nostro codice genetico) nei geni che codificano le proteine contrattili costitutive del miocardio. La trasmissione della malattia avviene per via autosomica dominante, ovvero vi è il rischio del 50% di ereditare la mutazione dal genitore affetto. Va detto però che non tutte le persone che hanno la mutazione sviluppano la malattia (penetranza variabile) e che la malattia può manifestarsi a età diverse e con diversi gradi di gravità e di evoluzione (espressione variabile).
Mutazioni dei geni MYH7, MYBPC3, TNNT2 e TNNI3 coprono circa il 70% dei casi. Il gene TNNT2 mappa sul braccio lungo del cromosoma 1 (1q32.1) ed è costituito da 16 esoni; esistono quattro isoforme cardiache di troponina T  prodotte dallo splicing alternativo dello stesso gene; quella maggiormente espressa nel cuore è costituita da 288 amninoacidi.

Ricercare le mutazioni causative è parte integrante della diagnostica: se in un soggetto malato si identifica una mutazione la ricerca della stessa nei suoi familiari permette di identificare i soggetti che possono avere la malattia in forma asintomatica, oppure potrebbero svilupparla in futuro e possono a loro volta trasmettere la mutazione ai propri discendenti. 

Prelievo

Tipo di campione: L'analisi si esegue su campione di sangue

Preparazione

Come prepararsi: Istruzioni pre-esame

Referto

Tempi di consegna: prendere contatto telefonico con il settore Genetica Medica (tel.2803)

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg-/CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA (MYL2)
Codice interno esame: 9445
Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla
Quantità minima di campione:

3 mL sangue, EDTAK2 

Metodo: Estrazione DNA - Amplificazione genica - Sequenza
Modalità di prelievo: Dopo prelievo invertire subito pi
Modalità di trattamento del campione per consegna differita: Congelare il sangue a -20
Laboratorio: Analisi chimico cliniche e microbiologia
Settore: Genetica Medica