Esami di laboratorio

Esame/Analisi: DELEZIONE CONNESSINA 30
Sigla e sinonimi: CNX30del

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Escluse le cause ambientali (traumi, farmaci ototossici, infezioni e complicanze fetali, perinatali e postnatali), il 60% dei casi delle sordit� risulta avere origine ereditaria e ricorre fortemente in particolari famiglie.
Tali forme congenite possono inserirsi in quadri clinici complessi di patologie sindromiche.
Nella maggioranza dei casi (80-90%) si tratta di sordit� non sindromica, cio� non accompagnata da altri sintomi, dovuta a mutazioni genetiche che vengono trasmesse da una generazione all'altra.
Per quanto riguarda la sordit� sono stati finora identificati circa 30 geni responsabili di diverse forme di sordit� ereditaria.
Molti altri non sono ancora stati identificati e per questo motivo al momento non sempre � possibile nei soggetti affetti definire la forma specifica di sordit� ed identificare l'alterazione del DNA (mutazione) responsabile della patologia.
Inoltre, alcune forme sono particolarmente rare tanto da essere descritte solo in singole famiglie; sono note diverse modalit� di trasmissione: autosomica recessiva in circa il 75% dei casi, autosomica dominante in circa il 20%, legata al cromosoma X in circa il 5%, mitocondriale in meno dell'1%.

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Referto

Tempi di consegna: 10 giorni
Note: L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444-2803 o 02 6444-2830) per consulenza genetica.

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg--/DELEZIONE CONNESSINA 30
Codice interno esame: 453
Codice cupnet: CNX30
Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla
Quantità minima di campione: 3 mL sangue, EDTAK2
Metodo: estrazione DNA - Corsa elettroforetica
Modalità di prelievo: dopo prelievo invertire subito pi
Modalità di trattamento del campione per consegna differita: congelare il sangue a -20
Laboratorio: Analisi chimico cliniche e microbiologia
Settore: Genetica Medica