Esami di laboratorio

Esame/Analisi: DIFETTI TUBO-NEURALE SPINA BIFIDA
Sigla e sinonimi: DTN; spina bifida

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Ricerca della mutazione A1298C (E429A) del gene MTHFR associata a difetti dei tubi neurali. Oltre a questa mutazione si deve richiedere la mutazione C677T (A223V) del medesimo gene per la valutazione di un quadro di rischio completo.

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Referto

Tempi di consegna: 7 giorni
Note: L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444-2803 o 02 6444-2830) per consulenza genetica.

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg--/DIFETTI TUBO-NEURALE SPINA BIFIDA
Codice interno esame: 4516
Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla
Quantità minima di campione: 3 mL sangue, EDTAK2
Modalità di prelievo: dopo prelievo invertire subito pi
Modalità di trattamento del campione per consegna differita: congelare il sangue a -20
Laboratorio: Analisi chimico cliniche e microbiologia
Settore: Genetica Medica