Esami di laboratorio

Esame/Analisi: ALBINISMO OCULOCUTANEO di tipo 6
Sigla e sinonimi:

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

L'albinismo oculo-cutaneo tipo 6 (OCA6) è una forma di albinismo  di recente scoperta, è caratterizzato da capelli chiari alla nascita che si inscuriscono con l'età, cute bianca, iridi trasparenti, fotofobia, nistagmo, ipoplasia della fovea e riduzione dell'acuità visiva. È dovuto alle mutazioni del gene SLC24A5 (15q21.1). La modalità di trasmissione è di tipo autosomico recessivo.

Prelievo

Tipo di campione: L'analisi si esegue su campione di sangue

Referto

Tempi di consegna: prendere contatto telefonico con il settore Genetica Medica (tel.2803)
Note:

L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444-2803) per consulenza genetica.

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg-/ALBINISMO OCULOCUTANEO di tipo 6
Codice interno esame: 9330
Codice cupnet: GOCA6
Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla
Quantità minima di campione:
3 mL sangue, EDTAK2
Laboratorio: Analisi chimico cliniche e microbiologia
Settore: Genetica Medica