Esami di laboratorio

Esame/Analisi: EMOGLOBINE A2
Sigla e sinonimi: HbA2

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

I globuli rossi contengono emoglobina, responsabile del trasporto dell'ossigeno ai tessuti dell'organismo. Ogni molecola di emoglobina è costituita da quattro proteine globulari (catene) strettamente associate tra di loro: ognuna di esse ospita una molecola non proteica, l'eme (un tetrapirrolo a cui è associato un atomo di Ferro, che lega a sè l'ossigeno prelevato dagli alveoli polmonari).
L'emoglobina dell'adulto è in massima parte HbA: è costituita da due coppie di catene, denominate α (alfa) e ß (beta).
In bassa percentuale si trova l'HbA2, costituita da due catene α e due catene δ (delta) e l'HbF, o emoglobina fetale, costituita da due catene α e due catene γ (gamma), che è l'emoglobina predominante nella vita fetale e che diminuisce alle percentuali dell'adulto dopo i primi sei mesi di vita.
Con la separazione mediante tecniche di elettroforesi o cromatografia dei differenti tipi di Hb si possono osservare due differenti categorie di alterazioni su base ereditaria delle emoglobine: le Talassemie e le emoglobinopatie.
Le TALASSIEMIE sono causate da un difetto ereditario che impedisce la normale sintesi delle catene α (α-talassemia) o delle catene ß (ß-talassemia).
L'informazione genetica per le catene α è contenuta in 4 geni: nel caso dell'α-talassemia perciò il difetto può derivare dall'alterazione di tutte e quattro i geni (condizione non compatibile con lo sviluppo del feto), di tre geni (presenza di Hb formata da complessi di quattro catene ß chiamata HbH, accompagnata da anemia emolitica, splenomegalia ecc.), di due geni (tratto talassemico con presenza di anemia, globuli rossi di volume ridotto, ma con percentuali di HbA2 e HbF di solito normali), di un gene (condizione indistinguibile dalla normalità, ma con possibile trasmissione del carattere alla prole).
L'informazione genetica per le catene ß è contenuta in 2 geni: nel caso della ß-talassemia il difetto può derivare dall'alterazione di entrambi i geni (forma omozigote), e in questo caso la malattia è definita ß-talassemia major o morbo di Cooley (si manifesta subito dopo la nascita con una anemia molto grave, che necessita di trasfusioni periodiche di sangue), oppure dall'alterazione di un solo gene (forma eterozigote), e in questo caso il difetto viene chiamato ß-talassemia minor o tratto talassemico (la maggior parte delle persone con talassemia minor non presenta sintomi; i globuli rossi nel loro sangue sono in numero maggiore che nel normale, ma di volume ridotto - da cui il termine di microcitemia - e poveri di emoglobina).
Nella ß-talassemia, sia major che minor, si osserva un aumento variabile della percentuale sia di HbA2 che di HbF.

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Preparazione

Come prepararsi: Istruzioni pre-esame

Referto

Tempi di consegna: 20 giorni
Valori normali donna:

M 1: 0 - 1
M 3: 0.5 - 1.5
M 5: 1.3 - 2.1
M 8: 1.6 - 2.6
M 18: 1.8 - 2.9
M 24: 1.9 - 3
oltre 2 anni: 2 - 3.2

Valori normali uomo:

M 1: 0 - 1
M 3: 0.5 - 1.5
M 5: 1.3 - 2.1
M 8: 1.6 - 2.6
M 18: 1.8 - 2.9
M 24: 1.9 - 3
oltre 2 anni: 2 - 3.32

Unità di misura:

% Hb tot

Note:

Le EMOGLOBINOPATIE originano dalla sintesi di una o pi

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg--/EMOGLOBINE A2
Codice interno esame: 930
Codice cupnet: EMOPA
Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla
Quantità minima di campione:

3 mL sangue, EDTAK2

Metodo: HPLC
Laboratorio: Analisi chimico cliniche e microbiologia
Settore: Proteine