Esami di laboratorio

Esame/Analisi: FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE
Sigla e sinonimi: FMFV

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

La Febbre Mediterranea Familiare � una malattia genetica etnicamente circoscritta, riscontrata principalmente tra Ebrei, originari dalle regioni del Nord Africa, Armeni, Turchi, e Arabi.
La trasmissione della patologia segue il modello dell'ereditariet� autosomica recessiva. Sebbene le mutazioni nell�unico gene ad oggi associato alla patologia (gene MEFV/Pyrin) siano state recentemente trovate come causa della FMF, l'esatta patogenesi della malattia resta non chiara.
L'identificazione della FMF � basata sulle ricerche cliniche, la storia familiare, esame fisico e risultati di laboratorio dei pazienti che hanno avuto gli attacchi.
L'utilit� diagnostica della caratterizzazione genetica nei pazienti � limitata a causa delle mutazioni identificate fin qui e copre solo circa l'80% dei pazienti di FMF.

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Referto

Tempi di consegna: prendere contatto telefonico con il settore Genetica Medica (tel.2803)
Note: L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444-2803 o 02 6444-2830) per consulenza genetica.

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg--/FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE
Codice interno esame: 410
Tipo di provette in uso: 3 provette tappo lilla
Quantità minima di campione: 10 mL sangue, EDTAK2
Metodo: Estrazione DNA - Amplificazione genica - Sequenza
Modalità di prelievo: Dopo prelievo invertire subito pi
Modalità di trattamento del campione per consegna differita: Congelare il sangue a -20
Laboratorio: Analisi chimico cliniche e microbiologia
Settore: Genetica Medica