Esami di laboratorio

Esame/Analisi: GLAUCOMA PRIMARIO CONGENITO
Sigla e sinonimi: GPC

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

l glaucoma congenito primario (GCP) � una oftalmopatia su base genetica caratterizzata da una malformazione dell�angolo camerulare che rende difficoltoso il deflusso dell�umore acqueo con conseguente aumento della pressione oculare.
Nella forma congenita i sintomi sono evidenti entro il primo anno di vita, pi� precoce � la loro comparsa pi� grave e aggressiva sar� la forma.
La prevalenza media alla nascita nelle casistiche internazionali risulta essere di 1/10.000 circa.
Difetti molecolari a carico del gene CYP1B1 sul cromosoma 2p21 sono stati identificati nel 40% dei casi di Glaucoma Primario Congenito, altri due loci (GLC3B e GLC3C) di cui non � ancora stato identificato il gene, sono stati mappati sul cromosoma 1p36 e 14 q24 rispettivamente, come associati alla stessa patologia.
La patologia ha carattere Autosomico Recessivo.
Attualmente sono noti casi con eredit� di genica in cui coesistono in eterozigosi mutazioni del gene CYP1B1 e di MYOC, gene associato alla forma giovanile di glaucoma.
Il glaucoma giovanile � un glaucoma primitivo ad angolo aperto, ad insorgenza nelle prime due decadi di vita, caratterizzato da aumento della pressione intraoculare, escavazione della papilla del nervo ottico e riduzione del campo visivo.
Il trattamento � sia medico che, spesso, chirurgico. La frequenza della malattia � sconosciuta, ma probabilmente � sottostimata. L'eredit� � autosomica dominante e il gene-malattia � MYOC.

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Preparazione

Come prepararsi: Istruzioni pre-esame

Referto

Tempi di consegna: prendere contatto telefonico con il settore Genetica Medica (tel.2803)
Note: L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444-2803 o 02 6444-2830) per consulenza genetica.

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg--/GLAUCOMA PRIMARIO CONGENITO
Codice interno esame: 447
Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla
Quantità minima di campione: 3 mL sangue, EDTAK2
Metodo: estrazione DNA - amplificazione genica - Sequenza
Modalità di prelievo: dopo prelievo invertire subito pi
Modalità di trattamento del campione per consegna differita: congelare il sangue a -20
Laboratorio: Analisi chimico cliniche e microbiologia
Settore: Genetica Medica

PDF ALLEGATI

modulo clinico Glaucoma 0.07 MB