Esami di laboratorio

Esame/Analisi: MALATTIA DI KENNEDY
Sigla e sinonimi: KNY; amiotrofia bulbospinale di Kennedy

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

La amiotrofia bulbospinale di Kennedy � una patologia neuromuscolare progressiva nella quale la degenerazione dei motoneuroni inferiori produce debolezza muscolare prossimale e fascicolazioni.
Si manifesta solo nei maschi.
I pazienti presentano spesso ginecomastia, atrofia testicolare e ridotta fertilit�, da insensibilit� agli androgeni.
La presenza di una espansione della tripletta (CAG) nel gene del Recettore degli Androgeni (AR) � stata riscontrata in pazienti di sesso maschile affetti da amiotrofia bulbospinale di Kennedy.
La diagnosi molecolare si basa sul riscontro della espansione della tripletta nucleotidica CAG (pi� di 38 ripetizioni) nel gene AR sul cromosoma X.
La malattia di Kennedy viene ereditata come carattere recessivo legato al cromosoma X.
L�individuo affetto trasmette a tutte le femmine la mutazione (portatrici obbligate), mentre tutti i figli maschi sono sani e non portatori.
Una femmina portatrice del difetto genetico ha un rischio del 25% di avere un figlio affetto a sesso indifferente e del 50% di avere un figlio affetto se maschio.
Il rischio di avere una figlia femmina portatrice � del 50%.

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Preparazione

Come prepararsi: istruzioni pre esame

Referto

Tempi di consegna: 20 giorni
Valori normali donna: espansione nella norma
Valori normali uomo: espansione nella norma
Note: L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444-2803 o 02 6444-2830) per consulenza genetica.

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg--/MALATTIA DI KENNEDY
Codice interno esame: 421
Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla
Quantità minima di campione: 3 mL sangue, EDTAK2
Metodo: estrazione DNA - corsa elettroforetica
Modalità di prelievo: dopo prelievo invertire subito pi
Modalità di trattamento del campione per consegna differita: congelare il sangue a -20
Laboratorio: Analisi chimico cliniche e microbiologia
Settore: Genetica Medica