Esami di laboratorio

Esame/Analisi: MUTAZIONE A1555G MITOCONDRIALE
Sigla e sinonimi: A15555GMIT

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

La sordit� � la patologia pi� comune fra le malattie sensoriali e le cause genetiche ne rappresentano il 60%.
Fra queste la ipoacusia da difetti nel DNA mitocondriale, � stimata nei caucasici pari al 1-2 %.
La mutazione A1555G nel gene 12S rRNA � la causa pi� frequente di sordit� ad eredit� mitocondriale dopo somministrazione di aminoglicosidi, antibiotici di scelta in epoca neonatale.
Il portatore, anche non trattato, ha una probabilit� del 40% di sviluppare sordit� entro i 30 anni.
In Italia non ci sono dati sulla frequenza della alterazione e non viene fatto uno screening molecolare per identificare i portatori che eviterebbe l�utilizzo dell�antibiotico, prevenendo la insorgenza della patologia e darebbe la possibilit� di un monitoraggio delle persone a rischio riducendone i costi sociali.

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Preparazione

Come prepararsi: l'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444.2803/2830) per consulenza genetica.

Referto

Tempi di consegna: 10 giorni

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg--/MUTAZIONE A1555G MITOCONDRIALE
Codice interno esame: 4517
Codice cupnet: MIT
Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla
Quantità minima di campione: 3 mL sangue, EDTAK2
Metodo: estrazione DNA - amplificazione e digestione enzimatica
Modalità di prelievo: dopo prelievo invertire subito pi
Modalità di trattamento del campione per consegna differita: congelare il sangue a -20
Laboratorio: Analisi chimico cliniche e microbiologia
Settore: Genetica Medica