Esami di laboratorio

Esame/Analisi: MUTAZIONE C282Y/H63D/S65C (Emocromatosi ) HFE
Sigla e sinonimi: HFE; emocromatosi; mutazione HFE

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

L'emocromatosi genetica � una malattia ereditaria caratterizzata da un eccessivo accumulo di ferro nell'organismo. Quest'ultimo si sviluppa nel corso degli anni e in genere si manifesta clinicamente nella quarta-quinta decade di et�.
In assenza di cause note di sovraccarico di ferro - quali trasfusioni ripetute (emocromatosi secondaria tipica delle anemie trasfusioni-dipendenti) o assunzione protratta di ferro a scopo terapeutico - basta riscontrare un aumento della ferritina plasmatica e della percentuale di saturazione della transferrina, per sospettare la malattia.
Per quanto riguarda l'ereditariet�, l'emocromatosi si trasmette con modalit� autosomica recessiva: ci� significa che, generalmente, ne � affetto chi ha ereditato il gene della malattia da entrambi i genitori (soggetto omozigote).
Chi invece ha ereditato il gene dell'emocromatosi da uno soltanto dei due genitori (soggetto eterozigote), pu� essere un portatore sano della malattia, senza manifestarla.
Il gene responsabile della malattia, detto HFE, � sito sul braccio corto del cromosoma 6, in prossimit� del locus del gene HLA-A. Esso � stato identificato negli Stati Uniti dall'osservazione di due mutazioni - denominate C282Y e H63D - di cui la prima, in particolare, � stata trovata in pi� del 90% dei pazienti.
Le due mutazioni genetiche pi� frequentemente riscontrate provocano una la sostituzione dell�amminoacido 282 da cisteina a tirosina, l�altra dell�amminoacido 63 da istidina ad aspartato.
Queste mutazioni determinano un aumento dell�assorbimento intestinale del ferro introdotto con la dieta, determinandone un accumulo a livello di vari organi, come il fegato, il pancreas, il cuore, le articolazioni e le ghiandole endocrine. In Italia per� queste mutazioni sono presenti solo nel 65% dei pazienti, con marcate differenze a seconda dell'origine geografica dei soggetti e con un'incidenza pi� bassa nel Sud (30%), a dimostrazione di una marcata eterogeneit� genetica della malattia nel nostro paese.

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Preparazione

Come prepararsi: istruzioni pre esame

Referto

Tempi di consegna: 15 giorni
Valori normali donna: assente; (ricerca della mutazione C282, H63D e S65C del gene HFE, associata alla emocromatosi familiare)
Valori normali uomo: assente; (ricerca della mutazione C282, H63D e S65C del gene HFE, associata alla emocromatosi familiare)
Note: L'emocromatosi rappresenta la malattia genetica pi

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg--/MUTAZIONE C282Y/H63D/S65C (Emocromatosi ) HFE
Codice interno esame: 435
Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla
Quantità minima di campione: 3 mL sangue, EDTAK2
Metodo: estrazione DNA - Amplificazione genica e ibribazione con sonde fluorescenti
Modalità di prelievo: dopo prelievo invertire subito pi
Modalità di trattamento del campione per consegna differita: congelare il sangue a -20
Laboratorio: Analisi chimico cliniche e microbiologia
Settore: Genetica Medica