Esami di laboratorio

Esame/Analisi: MUTAZIONE C282Y/H63D/S65C (Emocromatosi ) HFE
Sigla e sinonimi: HFE; emocromatosi; mutazione HFE

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

L'emocromatosi genetica è una malattia ereditaria caratterizzata da un eccessivo accumulo di ferro nell'organismo. Quest'ultimo si sviluppa nel corso degli anni e in genere si manifesta clinicamente nella quarta-quinta decade di età.
In assenza di cause note di sovraccarico di ferro - quali trasfusioni ripetute (emocromatosi secondaria tipica delle anemie trasfusioni-dipendenti) o assunzione protratta di ferro a scopo terapeutico - basta riscontrare un aumento della ferritina plasmatica e della percentuale di saturazione della transferrina, per sospettare la malattia.
Per quanto riguarda l'ereditarietà, l'emocromatosi si trasmette con modalità autosomica recessiva: ciò significa che, generalmente, ne è affetto chi ha ereditato il gene della malattia da entrambi i genitori (soggetto omozigote).
Chi invece ha ereditato il gene dell'emocromatosi da uno soltanto dei due genitori (soggetto eterozigote), può essere un portatore sano della malattia, senza manifestarla.
Il gene responsabile della malattia, detto HFE, è sito sul braccio corto del cromosoma 6, in prossimità del locus del gene HLA-A. Esso è stato identificato negli Stati Uniti dall'osservazione di due mutazioni - denominate C282Y e H63D - di cui la prima, in particolare, è stata trovata in più del 90% dei pazienti.
Le due mutazioni genetiche più frequentemente riscontrate provocano una la sostituzione dell'amminoacido 282 da cisteina a tirosina, l'altra dell'amminoacido 63 da istidina ad aspartato.
Queste mutazioni determinano un aumento dell'assorbimento intestinale del ferro introdotto con la dieta, determinandone un accumulo a livello di vari organi, come il fegato, il pancreas, il cuore, le articolazioni e le ghiandole endocrine. In Italia però queste mutazioni sono presenti solo nel 65% dei pazienti, con marcate differenze a seconda dell'origine geografica dei soggetti e con un'incidenza più bassa nel Sud (30%), a dimostrazione di una marcata eterogeneità genetica della malattia nel nostro paese.

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Preparazione

Come prepararsi: http://www.ospedaleniguarda.it/contents/istruzioni-pre-esame

Referto

Tempi di consegna: 15 giorni
Valori normali donna:

assente; (ricerca della mutazione C282, H63D e S65C del gene HFE, associata alla emocromatosi familiare)

Valori normali uomo:

assente; (ricerca della mutazione C282, H63D e S65C del gene HFE, associata alla emocromatosi familiare)

Note:

L'emocromatosi rappresenta la malattia genetica pi

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg--/MUTAZIONE C282Y/H63D/S65C (Emocromatosi ) HFE
Codice interno esame: 435
Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla
Quantità minima di campione:

3 mL sangue, EDTAK2

Metodo: estrazione DNA - Amplificazione genica e ibribazione con sonde fluorescenti
Modalità di prelievo: dopo prelievo invertire subito pi
Modalità di trattamento del campione per consegna differita: congelare il sangue a -20
Laboratorio: Analisi chimico cliniche e microbiologia
Settore: Genetica Medica