Esami di laboratorio

Esame/Analisi: MUTAZIONE CBS I 278T
Sigla e sinonimi: CBS I278T

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Referto

Tempi di consegna: 20 giorni
Valori normali donna: assente;(ricerca dellamutazione I128T del gene della cistationina-beta-sintetasi associata alla iperomocisteinemia)
Valori normali uomo: assente;(ricerca dellamutazione I128T del gene della cistationina-beta-sintetasi associata alla iperomocisteinemia)
Note: Identificazione della mutazione I278T della Cistationina-beta-sintetasi associata alle omocistinurie (15%) correlate a trombosi vascolari precoci - Ottenere il consenso informato del paziente (Facsimile in allegato).

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg--/MUTAZIONE CBS I 278T
Codice interno esame: 427
Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla
Quantità minima di campione: 3 mL sangue, EDTAK2
Metodo: Estrazione DNA - Amplificazione genica - Digestione enzimatica - Elettroforesi
Modalità di prelievo: Dopo prelievo invertire subito piu' volte la provetta
Modalità di trattamento del campione per consegna differita: Congelare il sangue a -20
Laboratorio: Analisi chimico cliniche e microbiologia
Settore: Genetica Medica