Esami di laboratorio

Esame/Analisi: MUTAZIONE CONNESSINA 26
Sigla e sinonimi: CNX26

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Il sospetto che la sordità potesse avere, in alcuni casi, una componente genetica risale a circa venti anni fa; attualmente infatti, escluse le cause ambientali (traumi, farmaci ototossici, infezioni e complicanze fetali, perinatali e postnatali), il 60% dei casi delle sordità risulta avere origine ereditaria e ricorre fortemente in particolari famiglie.
Tali forme congenite possono inserirsi in quadri clinici complessi di patologie sindromiche.
Nella maggioranza dei casi (80-90%) si tratta di sordità non sindromica, cioè non accompagnata da altri sintomi, dovuta a mutazioni genetiche che vengono trasmesse da una generazione all'altra.
Il gene connessina 26 (Cx26, indicato anche con la sigla GJB2, gap-junction protein beta 2) è responsabile della maggior parte dei casi di sordità autosomica recessiva (in Italia e Spagna addirittura dell'80% dei casi), mentre il gene connessina 30 (Cx 30, indicato anche con la sigla GJB6) sembra essere la seconda causa di sordità genetica.
Il gene Cx 26 è coinvolto in due diverse forme di sordità non sindromica: DFNB1 e DFNA3. Mentre la forma DFNA3 è molto rara, la DFNB1 è la forma più frequente ad eredità autosomica recessiva.
Si tratta di una forma congenita (presente già alla nascita) di sordità moderata o profonda, generalmente non progressiva.
La mutazione 35delG è tra le più frequenti (50-70%).
Il gene Cx30 si trasmette con una modalità di tipo autosomico recessivo, le alterazioni riscontrate sono delle grosse delezioni del gene GJB6 e spesso una delezione del gene Cx30 si associa ad una mutazione del gene Cx26 (eterozigote composto).

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Preparazione

Come prepararsi: l'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444.2803/2830) per consulenza genetica.
istruzioni pre esame

Referto

Tempi di consegna: 20 giorni
Note:

Per quanto riguarda la sordità sono stati finora identificati circa 30 geni responsabili di diverse forme di sordità ereditaria. Molti altri non sono ancora stati identificati e per questo motivo al momento non sempre è possibile nei soggetti affetti definire la forma specifica di sordità ed identificare l'alterazione del DNA (mutazione) responsabile della patologia. Inoltre, alcune forme sono particolarmente rare tanto da essere descritte solo in singole famiglie. Sono note diverse modalità di trasmissione: autosomica recessiva in circa il 75% dei casi, autosomica dominante in circa il 20%, legata al cromosoma X in circa il 5%, mitocondriale in meno dell'1%.

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg--/MUTAZIONE CONNESSINA 26
Codice interno esame: 448
Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla
Quantità minima di campione:

3 mL sangue, EDTAK2

Metodo: estrazione DNA - amplificazione genica - sequenza
Modalità di prelievo: Dopo prelievo invertire subito più volte la provetta
Modalità di trattamento del campione per consegna differita: Congelare il sangue a -20°C (non a -80°C)
Laboratorio: Analisi chimico cliniche e microbiologia
Settore: Genetica Medica