Esami di laboratorio

Esame/Analisi: MUTAZIONI GENE CBS COMPLETO
Sigla e sinonimi: CBS

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Referto

Tempi di consegna: prendere contatto telefonico con il settore Genetica Medica (tel.2803)
Note: Identificazione di mutazioni nel gene Cistationina Beta Sintetasi associata a iperomocisteinemia (omocistinuria). Ottenere il consenso informato del paziente (Facsimile in allegato).

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg--/MUTAZIONI GENE CBS COMPLETO
Codice interno esame: 452
Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla
Quantità minima di campione: 3 mL sangue, EDTAK2
Metodo: Estrazione DNA - Amplificazione genica - Sequenza
Modalità di prelievo: Dopo prelievo invertire subito piu' volte la provetta
Modalità di trattamento del campione per consegna differita: Congelare il sangue a -20
Laboratorio: Analisi chimico cliniche e microbiologia
Settore: Genetica Medica