Esami di laboratorio

Esame/Analisi: POLIPOSI FAMILIARE DEL COLON
Sigla e sinonimi: FAP;APC

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

La poliposi adenomatosa familiare � una malattia ereditaria, responsabile dell'1% dei cancri colorettali.
Si trasmette in maniera autosomica dominante, anche se nel 10% dei casi circa � dovuta ad una nuova mutazione.
Dal punto di vista clinico pu� presentare tre gruppi di manifestazioni cliniche:
- polipi adenomatosi multipli (da diverse centinaia a diverse migliaia) nel colon e nel retto, che si sviluppano attorno alla pubert�, raramente pi� tardi
- segni oculari dovuti a ipertrofia dello strato pigmentato della retina, che si manifestano come macchie, visibili all'esame del fondo dell'occhio
- manifestazioni extracoliche, che consistono soprattutto in proliferazioni, talvolta maligne, in tessuti diversi.
I pi� importanti, per la loro gravit� e l'elevata frequenza, sono gli adenocarcinomi duodenali e i tumori desmoidi, perlopi� a localizzazione intra-addominale.
La prognosi � fortemente influenzata dal rischio di degenerazioni dei polipi colici.
Una colonoscopia annuale � perci� consigliata ai bambini nati da un genitore affetto, a partire dagli 11 anni, fino a circa 40 anni, et� in cui l'espressivit� di questa patologia raggiunge un livello vicino a 1.
Quando i polipi diventano troppo numerosi, una colectomia permette di eliminare il principale rischio di tumore.
Il trattamento, essenzialmente chirurgico, ha lo scopo di prevenire le complicazioni maligne della malattia.

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Preparazione

Come prepararsi: l'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444.2803/2830) per consulenza genetica.
istruzioni pre esame

Referto

Tempi di consegna: prendere contatto telefonico con il settore Genetica Medica (tel.2803)
Note: Il gene-malattia (APC)

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg--/POLIPOSI FAMILIARE DEL COLON
Codice interno esame: 450
Tipo di provette in uso: 3 provette tappo lilla
Quantità minima di campione: 3 mL sangue, EDTAK2
Metodo: estrazione DNA - amplificazione genica - sequenza
Modalità di prelievo: dopo prelievo invertire subito pi
Modalità di trattamento del campione per consegna differita: congelare il sangue a -20
Laboratorio: Analisi chimico cliniche e microbiologia
Settore: Genetica Medica