Esami di laboratorio

Esame/Analisi: RESISTENZA WARFARINA (APLOTIPO CYP2C9)
Sigla e sinonimi: CYP2C9

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Polimorfismi nel gene CYP2C9 del citocromo P450 sono associati a ridotto metabolismo di warfarina e acenocunarolo.
Due varianti alleliche (CYP2C9*2 e CYP2C9*3) hanno il 12% e 5% rispettivamente dell'attivit� enzimatica rispetto alla forma normale (CYP2C9*1).
L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444-2803 o 02 6444-2830) per consulenza genetica.

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Preparazione

Come prepararsi: l'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444.2803/2830) per consulenza genetica.
istruzioni pre esame

Referto

Tempi di consegna: 15 giorni
Valori normali donna:
allele *1-non associato a resistenza
allele *2-associato a resistenza
allele *3-associato a resistenza
Valori normali uomo:
allele *1-non associato a resistenza
allele *2-associato a resistenza
allele *3-associato a resistenza

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg--/RESISTENZA WARFARINA (APLOTIPO CYP2C9)
Codice interno esame: 441
Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla
Quantità minima di campione: 3 mL sangue, EDTAK2
Metodo: estrazione DNA - amplificazione genica - digestione enzimatica
Modalità di prelievo: dopo prelievo invertire subito piu' volte la provetta
Modalità di trattamento del campione per consegna differita: congelare il sangue a -20
Laboratorio: Analisi chimico cliniche e microbiologia
Settore: Genetica Medica