Esami di laboratorio

Esame/Analisi: SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
Sigla e sinonimi: ALS;SOD1;SLA

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), conosciuta anche come �Morbo di Lou Gehrig�,� malattia di Charcot� o �malattia dei motoneuroni�, � una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, cio� le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura volontaria.
Generalmente si ammalano di SLA individui adulti di et� superiore ai 20 anni, di entrambi i sessi, con maggiore frequenza dopo i 50 anni.
In Italia si manifestano in media tre nuovi casi di SLA al giorno e si contano circa sei ammalati ogni 100.000 abitanti.
La maggior parte dei casi di SLA sono sporadici, cio� non ereditari.
In questo caso � importante identificare i fattori di rischio genetici associati alla predisposizione di un individuo a contrarre la malattia, ma ancora non esistono dati certi.
Solo il 10% circa dei casi sono ereditari.
In questo caso si parla di SLA familiare.
La SLA familiare di tipo 1 si trasmette con modalit� chiamata autosomica dominante.
Questo significa che una persona affetta ha il 50% di probabilit� ad ogni gravidanza di avere un figlio affetto, indipendentemente dal sesso. In questo caso non esistono portatori sani.

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Preparazione

Come prepararsi: L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444.2803/2830) per consulenza genetica.
istruzioni pre esame

Referto

Tempi di consegna: 15 giorni
Note: Nel 1993

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg--/SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
Codice interno esame: 440
Tipo di provette in uso: 2 provette tappo lilla
Quantità minima di campione: 3 mL sangue, EDTAK2
Metodo: estrazione DNA - amplificazione genica - SSCP - sequenziamento automatico
Modalità di prelievo: dopo prelievo invertire subito pi
Modalità di trattamento del campione per consegna differita: congelare il sangue a -20
Laboratorio: Analisi chimico cliniche e microbiologia
Settore: Genetica Medica