Esami di laboratorio

Esame/Analisi: SINDROME ADRENO-GENITALE DA DEFICIT DI 21-IDROSSILASI(CYP21)
Sigla e sinonimi: 21-OH;CYP21

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

La Sindrome Adreno Genitale (SAG) � una malattia ereditaria autosomica recessiva che colpisce entrambi i sessi. Si chiama anche iperplasia congenita del surrene e la sua frequenza si aggira da 1/5.000 a 1/15.000 con incidenza variabile tra i vari gruppi etnici.
� causata da un difetto enzimatico trasmesso geneticamente, che riguarda la sintesi di due importanti ormoni: il cortisolo e l�aldosterone, prodotti nelle ghiandole del surrene. Nella forma pi� frequente di SAG (circa il 95% dei casi) l�alterazione genetica consiste nel deficit dell�enzima 21-idrossilasi.
Il gene della 21-idrossilasi CYP21A2, � localizzato sul cromosoma 6p21.3. Le alterazioni del gene che possono essere responsabili della malattia sono diverse associate a in diverse forme cliniche:
1) forma classica con perdita di sali
2) forma classica virilizzante semplice
3) forma non classica ad insorgenza tardiva
4) forma non classica criptica.
Il test molecolare eseguibile presso il nostro laboratorio non prevede l'analisi di grosse delezioni.

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Preparazione

Come prepararsi: istruzioni pre esame

Referto

Tempi di consegna: prendere contatto telefonico con il settore Genetica Medica (tel.2803)
Note: L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444-2803 o 02 6444-2830) per consulenza genetica.

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg--/SINDROME ADRENO-GENITALE DA DEFICIT DI 21-IDROSSILASI(CYP21)
Codice interno esame: 433
Tipo di provette in uso: 3 provette tappo lilla
Quantità minima di campione: 3 mL sangue, EDTAK2
Metodo: Estrazione DNA - Southern - Amplificazione genica - SSCP - Sequenziamento automatico
Modalità di prelievo: Dopo prelievo invertire subito pi
Modalità di trattamento del campione per consegna differita: Congelare il sangue a -20
Laboratorio: Analisi chimico cliniche e microbiologia
Settore: Genetica Medica