Esami di laboratorio

Esame/Analisi: SINDROME VON HIPPEL LINDAU
Sigla e sinonimi: VHL

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

La malattia di Von Hippel-Lindau (VHL)  una malattia ereditaria che colpisce un individuo ogni 36.000 circa e predispone all'insorgenza di una varietà di tumori benigni e maligni.
L'esordio è prevalentemente in età adulta e richiede una diagnosi tempestiva affinchè si instauri una adeguata terapia.
Responsabile della malattia è il gene oncosoppressore VHL localizzato sul braccio corto del cromosoma 3.
La malattia di VHL viene trasmessa geneticamente dai soggetti malati alle generazioni successive ed è causata da un gene di tipo dominante (gene VHL).
In altre parole esiste un 50% di rischio che il genitore portatore della malattia di VHL (cioè del gene VHL mutato) trasmetta la malattia ad ogni figlio/a.
Sono state inoltre identificate mutazioni del gene VHL in una piccola percentuale (9,3%) di pazienti con paragangliomi/feocromocitomi.
Il test molecolare eseguibile presso il nostro laboratorio non prevede l'analisi di grosse delezioni.

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Referto

Tempi di consegna: 20 giorni
Note:

L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444.2803/2830) per consulenza genetica.

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg--/SINDROME VON HIPPEL LINDAU
Codice interno esame: 426
Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla
Quantità minima di campione:

3 mL sangue, EDTAK2

Metodo: Estrazione DNA - Amplificazione genica - SSCP - Sequenziamento automatico
Modalità di prelievo: Dopo prelievo invertire subito pi
Modalità di trattamento del campione per consegna differita: Congelare il sangue a -20
Laboratorio: Analisi chimico cliniche e microbiologia
Settore: Genetica Medica