Esami di laboratorio

Esame/Analisi: ANGIOMA CAVERNOSO
Sigla e sinonimi: CCM1

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

I cavernomi cerebrali, noti anche come angiomi cavernosi, sono malformazioni vascolari del cervello, che colpiscono circa 1 persona ogni 1.000.
In molti casi, la lesione � asintomatica.
Quando i sintomi sono presenti, consistono in convulsioni e/o emorragie cerebrali.
Di solito, l'et� d'esordio oscilla tra i 20 e i 30 anni, ma le manifestazioni cliniche possono comparire ad ogni et�.
La diagnosi viene posta con la risonanza magnetica cerebrale (RMI).
Sono note due forme della malattia: una sporadica e l'altra familiare. Solitamente, le forme sporadiche si presentano con lesioni CCM singole, mentre le forme familiari sono caratterizzate dalla presenza di lesioni multiple il cui numero � correlato all�et� del paziente.
Sono stati inoltre descritti rari casi di associazione tra lesioni cerebrali e lesioni extra SNC.
Ad oggi, sono stati identificati 3 loci correlati alla patologia (CCM1, CCM2, CCM3), di questi sono stati identificati tre geni: in CCM1 � stato identificato il gene Krit1, in CCM2 il gene MGC4607, ed in CCM3 il gene PDCD10.
Nell'ambito delle forme familiari il 50% � associato a mutazioni del gene Krit1, localizzato sul cromosoma 7 nella regione q21-22, che codifica per la proteina KRIT1, mentre il 20% circa � associato al locus CCM2 ed il 30% � associato al locus CCM3.

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Referto

Tempi di consegna: 13 giorni
Note:

L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444-2803) per consulenza genetica.

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg--/ANGIOMA CAVERNOSO
Codice interno esame: 449
Codice cupnet: CCM1
Tipo di provette in uso: 3 provette tappo lilla
Quantità minima di campione:

3 mL sangue, EDTAK2

Metodo: estrazione DNA - Amplificazione genica - Sequenza
Modalità di prelievo: dopo prelievo invertire subito pi
Modalità di trattamento del campione per consegna differita: congelare il sangue a -20
Laboratorio: Analisi chimico cliniche e microbiologia
Settore: Genetica Medica